Mutationen im Gen STX1B, das für das präsynaptische Protein Syntaxin-1B kodiert, sind mit Fieberanfällen mit oder ohne Epilepsie assoziiert. Bislang ist allerdings nicht klar, inwieweit und in welchem Ausmaß diese Mutationen mit Anomalien der glutamatergen oder GABAergen Neurotransmission in Zusammenhang stehen. Dieser Frage sind kürzlich Wissenschaftler des Zentrums für Neurologie, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen im Rahmen einer Studie genauer auf den Grund gegangen, und zwar unter Einsatz von Single- und Paired-Pulse-TMS-Exzitabilitätsmarkern (TMS = transkranielle Magnetstimulation). Studienteilnehmer waren 9 aktuell asymptomatische erwachsene Träger der STX1B-Mutation mit einer Epilepsie und Fieberanfällen in der Vorgeschichte, die bereits seit mindestens 8 Jahren ohne jede medikamentöse antiepileptische Therapie anfallsfrei waren, und 10 gesunde altersentsprechende Kontrollpersonen. Bei allen Probanden wurden die kortikale motorische Reizschwelle in Ruhe (RMT = Resting motor threshold) und die Input-Output-Kurven der MEP-Amplitude (MEP = motor evoked potential), die intrakortikale Hemmung bei kurzen Interstimulusintervallen (SICI = short-interval intracortical inhibition; ein Marker der GABAAergen Exzitabiliät) sowie die intrakortikale Bahnung (ICF = intracortical facilitation; ein Marker für die glutamaterge Exzitabilität) untersucht. Es konnte gezeigt werden, dass es in puncto der RMT, der Input-Output-Kurven der MEP-Amplitude, der SICI und der ICF keine signifikanten Unterschiede zwischen den Trägern der STX1B-Mutation und den gesunden Personen gab. Diese Studienergebnisse deuten darauf hin, dass asymptomatische Träger der STX1B-Mutation eine normale motorische kortikale GABAAerge und glutamaterge Exzitabilität haben, so die Autoren.