Neuropädiatrie

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NeuroAktuell | Neuropädiatrie
Ärzte in vernetzter Welt© fotolia/#78069616/everythingpossible
Neuer Behandlungsansatz bei frühgeborenem Kind mit schwerster Epilepsie zeigt Wirkung
Bei einem zu frühgeborenen Mädchen im LMU-Klinikum wurde die ultraseltene Erkrankung: eine frühe und schwerste Epilepsie mit einer sogenannten Natriumkanalmutation, eine "SCN2A-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie" (SCN2A-DEE) diagnostiziert. Es litt unter fast ununterbrochenen...
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Medikament verbessert erheblich die Überlebenschancen bei Säuglingen mit Molybdän-Cofaktor-Defizienz bei früher Verabreichung
Das Medikament Fosdenopterin/rcPMP verbessert erheblich die Überlebenschancen und die Entwicklungsfortschritte bei Säuglingen mit Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MoCD Typ A), einer seltenen und lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankung. Das zeigte die klinische Studie eines internationalen Forschungste...
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Grund für Entzündungsschock bei Kindern nach Corona aufgeklärt
PIMS ist ein heftiger Entzündungsschock bei Kindern, der mehrere Wochen nach einer Corona-Infektion auftreten und lebensbedrohlich werden kann. Die Ursache für das Krankheitsbild, das als Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome (PIMS) bezeichnet wird, war bis jetzt noch immer nicht abschließend ...
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Kasuistik: Intestinale Obstruktion und Neurotoxizität bei einem Kind durch Verschlucken von Wasserperlen
Wasserperlen sind kleine kugelförmige Gelkügelchen, die aus superabsorbierenden Polymeren (sogenannte Superabsorber) bestehen, welche wiederum Flüssigkeit binden. Sie können große Mengen Wasser aufnehmen und sich in Gel verwandeln. Im trockenen Zustand sind Wasserperlen nur wenige Millimeter groß.
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Hohe Migräne-Prävalenz bei Kindern mit familiärem Mittelmeerfieber
Entzündliche Signalwege, die mit dem familiären Mittelmeerfieber assoziiert sind, stehen mit einer Erhöhung der proinflammatorischen Zytokine und diese wiederum möglicherweise mit primären Kopfschmerzen, einschließlich der Migräne, in Zusammenhang. Eine Forschergruppe der University of Health Scienc...
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Hohe Prävalenz von Schmerzen bei Kindern und Jugendlichen mit Zerebralparese
inder und Jugendliche mit einer Zerebralparese leiden häufig unter Schmerzen, die zu einer zusätzlichen Beeinträchtigung ihrer Teilnahme am täglichen Leben führen. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler des Ostschweizer Kinderspitals und des Kantonsspitals St. Gallen in St. Gallen sowie der Unive...
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Retinoblastome machen etwa zwei Prozent der Krebserkrankungen in der Kindheit aus
Das Retinoblastom ist eine seltene Augenkrebserkrankung, die vor allem Kinder betrifft. Forscher:innen des Universtitätsklinikum Essen haben jetzt ein neues Zellkultur-Modell entwickelt, mit dem das Zusammenspiel zwischen Tumorzellen und dem Tumorumfeld bei Retinoblastomen besser untersucht werden k...
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Verbessertes Mitteilungskonzept zum Erweiterten Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen
Ab sofort gibt es beim Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen – wie spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose – ein neues verbessertes Mitteilungskonzept gegenüber den Eltern. Sichergestellt werden soll, dass auffälligen Screening-Befunden unverzüglich nachgegangen und bei B...
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Neue Erkenntnisse zu den Mechanismen des „Niemann-Pick-Typ C“ einer Form der kindlichen Demenz
Über neue Erkenntnisse zu den Mechanismen des „Niemann-Pick-Typ C“ (NPC), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung im Zusammenhang mit Demenz, die sich bereits im Kindesalter manifestieren können, berichten Wissenschaftler des DZNE und des LMU-Klinikums im Fachjournal „Science Translational Medi...
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Dihydropyrimidinase-Mangel als Ursache für juvenilen Parkinsonismus
Der juvenile Parkinsonismus ist eine äußerst seltene Erkrankung, bei der sich die klinischen Zeichen vor dem 21. Lebensjahr manifestieren. Obwohl sich die Anzeichen für eine genetische Ursache oder Beteiligung mehren und zunehmend Beachtung finden, ist die ganze Bandbreite der angeborenen metabolisc...
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Gute Erfolge mit resektiver Epilepsie-Chirurgie bei Kindern mit pharmakoresistenter fokaler Epilepsie mit neuer pathogener COL4A1-Mutation
Pathogene Varianten im COL4A1, einem Gen, das für die Alpha-Kette des Kollagen Typ IV kodiert, sind sowohl mit zerebrovaskulären Pathologien als auch mit Malformationen der kortikalen Entwicklung im Gehirn assoziiert, was wiederum eine Ursache für eine strukturelle Epilepsie sein kann. In diesem Zus...
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Überarbeitete S2k-Leitlinie „Interdisziplinäre Versorgung von Kindern nach Fremdkörperaspiration und Fremdkörperingestion“ veröffentlicht
Mit der Überarbeitung der S2k-Leitlinie wird eine strukturierte Grundlage für die organisatorische, diagnostische und therapeutische Versorgung geschaffen, um die Patientensicherheit in diesen Notfallsituationen weiter zu erhöhen. „Die Leitlinie legt dabei besonderen Wert auf eine reibungslose inter...
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Modifizierte Atkins-Diät gefolgt von Low Glycemic Index-Diät: Therapieoption der pharmakoresistenten Epilepsie im Kindesalter
Im Rahmen einer interventionellen, im Zeitraum zwischen Februar 2021 und Februar 2022 durchgeführten Studie haben indische Forscher des Pt. B. D. Sharma Postgraduate Institute of Medical Sciences in Rohtak, Haryana und des All India Institute of Medical Sciences in Guwahati, Assam die Effektivität e...
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Erbkrankheit Phenylketonurie: Behandlungsmöglichkeiten in naher Zukunft zu erweitern
Phenylketonurie ist durch eine neurotoxische Anreicherung von Phenylalanin (Phe) gekennzeichnet. Häufige Symptome der Erkrankung sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Übelkeit. UKE-Wissenschaftler identifizieren potenziellen Ansatz für zukünftige Therapien zur Behandlung von Phenylketonurie.
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Enterales Ketamin: Eine Therapieoption beim Status epilepticus im Kindesalter?
Enteral verabreichtes Ketamin könnte eine effektive und gut verträgliche Therapieoption für die Behandlung des konvulsiven und nicht-konvulsiven Status epilepticus (SE) bei Kindern mit einer Epilepsie sein. Hierauf deuten die Ergebnisse einer Studie von Wissenschaftlern des Cincinnati Children's Hos...
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Wie hoch ist die Prävalenz chronischer Schmerzen bei Kindern und Jugendlichen?
Eine Forschergruppe um Wissenschaftler des Centre for Pediatric Pain Research, IWK Health und der Dalhousie University in Halifax, Kanada, hat kürzlich im Rahmen einer Studie durch ein systematisches Review und eine Metaanalyse nochmals genauer untersucht, wie hoch die Prävalenz chronischer Schmerze...
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Bochumer Forscher haben mit revolutionärer Smartphone-App Vorhersage von Hirnschäden und Entwicklungspotenzial bei Babys entdeckt
Bochumer Mediziner haben eine bahnbrechende Methode entdeckt, um Hirnschäden bei Neugeborenen sowie den IQ und die neurologischen Befunde im Vorschulalter mit einer Smartphone-App vorherzusagen. Sie untersuchten prospektiv 5.301 Säuglinge mittels Schädelultraschall nach der Geburt sowie die psychomo...
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FLI-Studie publiziert: Neue Erkenntnisse zu schwerer Hirnentwicklungskrankheit
Eine aktuell veröffentlichte Studie der Forschungsgruppe “Membrantransport” am Leibniz-Institut für Alternsforschung – Fritz-Lipmann-Institut (FLI) in Jena beleuchtet die molekularen Mechanismen einer seltenen Erkrankung. Die neuen Einblicke in die molekularen Ursachen der meist tödlich verlaufenden...
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Medikament Triptolid könnte bei Kinder-Medulloblastom Überlebenschance noch mehr verringen
Ein für Bauchspeicheldrüsenkrebs entwickeltes Medikament ist vielversprechend gegen die aggressivste Form des Medulloblastoms. Zu dem Schluss kommt das MUSC Hollings Cancer Center, South Carolina. Die Überlebenszahlen liegen im schlechtesten Fall, bei Erkrankungen der Gruppe 3, bei rund 40 Prozent. ...
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Kasuistik: Thiaminmangel als Ursache für einen beeinträchtigten mentalen Status und Herzversagen bei Jugendlicher
Ursache des sehr seltenen Thiaminmangels (Vitamin B1) kann unter anderem insbesondere ein chronischer Alkoholismus und vor allem in Südostasien eine Fehlernährung durch ausschließliche Ernährung mit maschinell geschältem und poliertem Reis sein. Wissenschaftler der
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ZFHX3-Varianten als neue Ursache für kindliche Partial-Epilepsie und epileptische Enzephalopathie entdeckt
Das ZFHX3-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der embryonalen Entwicklung, der Zellproliferation, der neuronalen Differenzierung und dem neuronalen Tod. Wissenschaftler der Guangzhou Medical University in Guangzhou, China, haben nun in einer Studie untersucht, ob es einen Zusammenhang zwischen Varian...
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