Das Opsoklonus-Myoklonus-Ataxie-Syndrom (OMAS) ist eine seltene autoimmune neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. In vielen Fällen ist die Erkrankung mit einem Neuroblastom assoziiert.
Forscher der University of Washintgon School of Medicine, Seattle Children's Hospital in Seattle, Washington, USA, sind kürzlich im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, wodurch die glykämischen Profile bei Neugeborenen mit einer moderaten oder schweren hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie (...
Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten charakterisiert ist. Eine internationale große Forschergruppe um Wissenschaftler des Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), des Deutschen Konsortium für Translationale Kr...
Die ketogene Diät ist eine mögliche Therapieoption bei Kindern mit einer pharmakoresistenten Epilepsie. Sie ist allerdings manchmal auch mit verschiedenen unerwünschten Nebenwirkungen assoziiert. Wissenschaftler der Departments of Pediatric Neurology der University of Health Sciences Tepecik und des...
Wissenschaftler der Abteilung für pädiatrische Neurologie der Medizinischen Universität von Innsbruck, Österreich, haben im Rahmen einer Beobachtungsstudie den Gesundheitsstatus von Kindern und Jugendlichen mit einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1) mit Fokus auf den klinischen Verlauf der Erkrankung, d...
Wellcome, eine weltweit tätige gemeinnützige Stiftung, unterstützte die Studie mit fasst 13.135 Teilnehmer der "Millennium Cohort Study". Dabei handelt es sich um eine landesweit repräsentative Geburtskohortenstudie von Personen, die zwischen 2000 und 2002 in Großbritannien geboren wurden.
Kinder schauen gerne Fernsehen und sind auch Computerspielen nicht abgeneigt. Dass dies messbare und langfristige Auswirkungen auf die Gehirnfunktion hat, zeigt eine Studie von Forschern der Education University of Hong Kong, der Shanghai Normal University und der Macquarie University.
Auf der 48. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) am 16. bis 18. November 2023 in Dortmund haben Expert:innen über die jüngst erfolgte Indikationserweiterung des Small Molecules Risdiplam diskutiert. Basis für diese war eine Interimsanalyse der laufenden, multizentrischen, offenen, ...
Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Entwicklungsstörung, deren Symptome unter anderem eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, eine zerebelläre Ataxie, eine okulomotorische Apraxie, eine Hypotonie der Muskulatur und eine mentale Retardierung sind. Italienische Forscher der Universi...
Bislang ist es nicht klar, ob es eine Assoziation zwischen postnatalen Gedeihstörungen und späteren mentalen Erkrankungen gibt. Wissenschaftler der Universität von Kopenhagen und weiterer Forschungseinrichtungen in Dänemark und im United Kingdom haben nun jedoch im Rahmen einer Studie untersucht, ob...
Weltweit leiden etwa fünfzig Millionen Menschen an Epilepsie. Bei etwa einem Drittel der Patienten sprechen epileptische Anfälle nicht auf eine medikamentöse Behandlung an, was die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten verringert. Epilepsie tritt auf, wenn es zu übermäßigen elektrischen E...
Eine Gruppe türkischer Wissenschatlern der Health Sciences University in Istanbul ist im Rahmen einer retrospektiven Studie der Frage nachgegangen, welches die Ätiologie von nicht-traumatischen, operationsbedürftigen subduralen Hämatomen bei pädiatrischen Patienten ist. Außerdem untersuchten sie die...
Eine Querschnittsstudie, die kürzlich veröffentlicht wurde, untersucht den Zusammenhang zwischen Passivrauchen und Bleibelastung bei Kindern. In der Studie analysierte Alexander Obeng, Doktorand in der Abteilung für Umwelt- und Arbeitsmedizin an der Texas A&M University School of Public Health,
Am Anfang des Lebens sorgt das Protein IGF2BP1 während der Entwicklung des Embryos dafür, dass Zellen schnell wachsen können. Kommt es später noch vor, wird es mit unterschiedlichen Tumoren in Verbindung gebracht. In einer aktuellen Studie analysierte eine Forschungsgruppe der Universitätsmedizin Ha...
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, auch Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt und unter anderem häufig mit einer therapieresistenten Epilepsie assoziiert ist.
Der hochsensitive Nachweis der leichten Kette der Neurofilamente (NfL) im Blut erlaubt Aussagen zur Schädigung von Nervenfasern. Bisher war die klinische Anwendung von NfL durch das Fehlen etablierter Referenzwerte für Kinder und Jugendliche eingeschränkt. Dies könnte auch klinische Studien beschleu...
Wissenschaftler der University of Manchester und des Royal Manchester Children's Hospital in Manchester sowie der University of Oxford in Oxford, United Kingdom, sind kürzlich im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, wie hoch die Prävalenz und der Grad an entwicklungsneurologischen Störungen b...
Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat eine Empfehlung für die Zulassungserweiterung des Small Molecules Risdiplam zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) für Patient:innen unter zwei Monaten ausgesprochen. Bislang kann Ris...
Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. (AWMF) hat am 18.07.2023 die neue S1-Leitlinie 064-011 "Kopfschmerzen bei Kindern und Jugendlichen-Bildgebende Diagnostik" veröffentlicht. Bei „Kopfschmerzen im Kindesalter“ kommen bildgebende Methoden
Nach den neu gestalteten Regelungen zur ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV) bei Knochen- und Weichteiltumoren ist am 18.07.2023 auch das aktualisierte ASV-Angebot zur Multiplen Sklerose in Kraft getreten. Auch dies war bislang nur als ambulante Leistung im Krankenhaus nutzbar. Ab sofor...
Wissenschaftler der University of Bristol, UK, haben ein Scoping Review durchgeführt, um eine Orientierung über den Stand der Forschungsliteratur zu den demographischen, prämorbiden und verletzungsassoziierten Faktoren oder Biomarkern zu bekommen, die mit einem ungünstigen Langzeit-Outcome (≥ 3 Mona...