Wissenschaftler der Medizinischen Universität Wien sind vor Kurzem im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, ob bei Kindern mit einem arteriellen ischämischen Schlaganfall
Mehr- NeuroAktuell | Neuropädiatrie
CT-Untersuchung im Prozess© Fotolia: #132151093/Ravil SayfulliWelchen Einfluss hat der sozioökonomische Status auf das kognitive Outcome von Kindern mit einem arteriellen ischämischen Schlaganfall? - NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeuer Mechanismus bei Entstehung der Tuberösen Sklerose identifiziertBei der genetisch bedingten Krankheit Tuberöse Sklerose Complex (TSC) kommt es zur Bildung gutartiger Tumore, die die Funktionsweise von lebenswichtigen Organen wie Niere, Lunge und Gehirn bei Neugeborenen stark beeinträchtigen können. Ausgelöst wird die Erkrankung von Mutationen im TSC1- oder TSC2-...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieADHS geht oft mit chronischen und somatischen Komorbiditäten einherAufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen gehen oft mit einer somatischen Komorbidität einher. Dass die Lebenserwartung von ADHS-Patienten im Durchschnitt um 12,6 Jahre reduziert ist, lässt sich unter anderem darauf zurückführen [1]. „Für Kinder- und Jugendärzte sollte das Grund genug sein, s...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieArzneitherapie für seltene Form genetisch bedingter Epilepsie erforschtBetroffene der genetisch bedingten Epilepsie leiden bereits im ersten Lebensjahr an schweren epileptischen Anfällen. Ursache für die frühkindliche Epilepsie ist ein seltener Gendefekt. Hier führen Mutationen im KCNA2-Gen zu geschädigtenMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieHomozygote UBA5-Varianten führen zu Hypomyelinisierung mit Beteiligung des Thalamus und axonaler NeuropathieDas Enzym UBA5 (= ubiquitin-like modifier activating enzyme 5) spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung des Proteins UFM1 (= ubiquitin-fold modifier) und seiner assoziierten Kaskade. UFM1 selbst ist weit verbreitetMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieActivin A and Acvr2b-mRNA im Nabelschnurblut: Keine Biomarker für milde neonatale hypoxisch-ischämische EnzephalopathieDas Protein Activin A und die Acvr2b-mRNA des Activin A-Rezeptors ACVR2B sind, anders als bislang vermutet, keine validen Biomarker bei Kindern mit einer leichten oder moderaten hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE). Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler des INFANT Research Centre und des ...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieIst eine frühe Thiamin-Gabe der Schlüssel einer erfolgreichen Behandlung von Kindern mit biallelischen TPK1-Varianten?Eine episodische Enzephalopathie, die durch Mutationen im Thiaminpyrophosphokinase 1 (TPK1)-Gen bedingt ist, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die betroffenen Patienten entwickeln bereits in früher Kindheit akute enzephalopatische Episoden, deren Resultat eine prog...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWelche Wirkung haben systemische Kortikosteroide auf die pseudotumorale Hemicerebellitis?Von der pseudotumoralen Hemicerebellitis, eine akute unilaterale Entzündung des Kleinhirns, sind typischerweise Kinder betroffen. Eine Behandlung dieser Erkrankung mit systemischen Kortikosteroiden scheint die symptomatische Genesung der betroffenen Patienten deutlich zu beschleunigen. Hiervon beric...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatriePURA-Syndrom als Differentialdiagnose bei Kindern mit unklarer MuskelschwächeDas PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A)-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, deren Ursache eine Mutation im PURA-Gen ist. Das PURA-Gen wiederum kodiert für das Protein Pur-alpha, welches ein Transkriptionsfaktor und Transportprotein der RNA ist. Die Erkrankung manif...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieProtein FOXR2 fördert aggressives Wachstum von NeuroblastomenVon 100.000 Kindern erkrankt etwa eines pro Jahr neu einem Neuroblastom, und das bereits häufig schon im ersten Lebensjahr. Die kindlichen Tumore sind schwer zu behandeln und häufig therapieresistent. Forscher des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ), des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKF...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieActivin A und Acvr2b-mRNA aus Nabelschnurblut: Keine Biomarker für neonatale hypoxisch-ischämische EnzephalopathieWissenschaftler des INFANT Research Centre, des University College Cork, des National Children's Research Centre in Crumlin, Irland und des Karolinska Institutet in Stockholm, Schweden, sind kürzlich in Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, ob die Spiegel von Activin A und Acvr2b messenger RNA...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieSchwere Behinderungen bei Kindern kann durch Neugeborenen-Screening verhindert werdenUnentdeckte Organschäden können aufgrund angeborener Stoffwechsel- und Hormonstörungen bei Kindern zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen. Das Studienprogramm „Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020:Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWenn Enteroviren bei Kindern schwere neurologische Erkrankungen verursachenEine Gruppe von Wissenschaftlern des Hospital Universitario Rio Hortega in Valladolid, Spanien, hat vor Kurzem eine multizentrische retrospektive Beobachtungsstudie durchgeführt, um den Ausbruch einer Enterovirus-Infektion mit neurologischer Symptomatik in einer pädiatrischen Bevölkerungsgruppe in N...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieSpezielle Genmutation bei Kindern mit seltenen Neuroentwicklungsstörungen identifiziertDie Ursache für die Beeinträchtigung von Kindern, die unter einer körperlichen oder geistigen Entwicklungsstörung leiden, ist oft ungeklärt, da die zugrunde liegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. HumangenetikerInnnen des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgutveränderu...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieZerebrale Toxocariasis als seltene Ursache einer Epilepsie im KindesalterDie Toxocariasis, eine Infektion mit den Spülwürmern Toxocara canis oder Toxocara cati, tritt nicht nur in Entwicklungsländern auf, sondern erreicht auch beispielsweise in Europa eine Prävalenz von etwa 14 %. Kinder haben ein besonders hohes Risiko, an einer Toxocariasis zu erkranken. Die klinischen...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieEntwicklungsfehlbildungen des Gehirns: Führender Risikofaktor für Mortalität bei Kindern mit neonatalen AnfällenEntwicklungsfehlbildungen des Gehirns sind bei Kindern mit neonatalen Anfällen der wichtigste Mortalitäts-Risikofaktor. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler des Emek Medical Center in Afula, Israel, im Rahmen einer vor Kurzem in der Zeitschrift „Neuropediatrics“ publizierten Studie. Die Forsche...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeuartige Genersatztherapie bei SMA wirkungsvollIn der Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinkum Jena (UKJ) wurde im Sommer dieses Jahres erstmals eine neue Genersatztherapie bei der Behandlung einer kleinen Patientin mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) eingesetzt. Ziel der Behandlung ist es, die bei der Krankheit voranschreitende Muskelschw...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeue Studie zur „Hot water epilepsy“ im KindesalterDie so genannte „Hot water epilepsy“ (HWE) zählt zu den Reflexepilepsien und ist durch eine reflektorische Anfallsauslösung durch den Kontakt mit heißem Wasser gekennzeichnet. Um zu einem besseren Verständnis dieser Erkrankung beizutragen, beschreiben türkische Wissenschaftler derMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeue Literaturstudie zum Tolosa-Hunt-Syndrom bei Kindern und JugendlichenDas Tolosa-Hunt-Syndrom ist eine granulomatös-entzündliche Erkrankung der Fissura orbitalis superior und des Sinus cavernosus unbekannter Ätiologie. Wissenschaftler des Department of Neurology, Federal University of Delta of Parnaíba in Fátima, Parnaíba, Brasilien, haben kürzlich im Rahme einer Lite...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieBuchtipp: Neurokutane Syndrome und EpilepsieNeurokutane Syndrome umfassen eine große Gruppe neurologischer Krankheitsbilder mit der Symptomenkombination unterschiedlicher Hautbefunde mit gleichzeitiger Erkrankung bzw. Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Erstsymptom vieler dieser Erkrankungen ist häufig der epileptische Anf...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieAADC-Mangel: Frühzeitige Diagnose verbessert Versorgung kleiner PatientenAromatische L-Aminosäure-Decaroboxylase (AADC)-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Die ersten Anzeichen eines AADC-Mangels treten in den meisten Fällen bereits beim Säugling im Alter von 2,7 Monat...Mehr
