Neuropädiatrie

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Hohe Rate von intraokulären Hämorrhagien bei Neugeborenen mit neonataler Enzephalopathie unter therapeutischer Hypothermie
Bei Neugeborenen mit einer neonatalen Enzephalopathie, bei denen eine therapeutische Hypothermie (TH) durchgeführt wird, kommt es häufig zu intraokulären Hämorrhagien, und zwar unabhängig vom Schweregrad der MRI-MRS (= magnetic resonance imaging-magnetic resonance spectroscopy)-Befunde, den aEEG-Mus...
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Wie sicher sind Parkinsonmedikamente in der Schwangerschaft?
Wissenschaftler der Behavioral Neurology and Movement Disorders Unit, Department of Neurology, Istanbul University in Istanbul, Türkei, haben in einer Studie den Einsatz und die Sicherheit von Medikamenten gegen Morbus Parkinson in der Schwangerschaft untersucht. Studienteilnehmerinnen waren 14 schw...
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Molybdän-Cofaktor-Defizienz als Differentialdiagnose bei persistierenden generalisierten Muskelkontraktionen
Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MoCo-Defizienz) ist eine seltene autosomal-rezessiv-vererbte metabolische Erkrankung mit schweren neurologischen Symptomen. Die meisten erkrankungsverursachenden Mutationen wurden in dem sogenannten MOCS1-Gen gefunden, welches dann zu der MoCo-Defizienz Typ A führt. ...
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Erhöhtes Risiko für Entwicklungsstörungen des Nervensystems bei Kindern mit nicht-syndromaler Lippen-Gaumenspalte
Kinder mit einer nicht-syndromalen Lippen- und oder Gaumenspalte haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Entwicklungsstörungen des Nervensystems. Dies ist das Resultat einer Studie von schwedischen Wissenschaftlern der Universität von Uppsala und des Karolinska Institutet in Solna mit 7.842 Kinder...
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Neue Studie zum tägliche Funktionieren und zur Lebensqualität von Patienten mit Sjögren-Larsson-Syndrom
Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurokutane und neurometabolische Erkrankung, deren Ursache ein angeborener Defekt im Fettstoffwechsel ist. Charakteristische Symptome sind eine kongenitale Ichthyose, ein intellektuelles Defizit, eine bilaterale spastische Pares...
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Neuer Therapieansatz: Protonenbestrahlung in Kombination mit Goldnanopartikel bei Tumoren
Es gibt bereits Hinweise, dass Goldnanopartikel die Strahlungwirkung verstärken. Durch die gezielt verstärkte Strahlung könnte gesundes Gewebe geschont werden. In einem Forschungsprojekt soll nun ein neuer Therapieansatz (SYNGOPRO) entwickelt werden, bei dem die Protonenbestrahlung mit örtlich verab...
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EU-Zulassung von Fingolimod zur Therapie für Kinder und Jugendliche
Der Wirkstoff Fingolimod stand bisher nur zur Therapie der Multiplen Sklerose (MS) bei Erwachsenen zur Verfügung. Der Hersteller Novartis hat Ende November 2018 bekannt gegeben, dass die Zulassung für Fingolimod (Gilenya®) nun auch zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen im Alter von 10 bis 17 J...
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Schwere neurologische Folgen unbehandelter angeborener metabolischer Erkrankungen bei Flüchtlingskindern: Das muss nicht sein!
Wissenschaftler des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der Ludwig-Maximilians-Universität München erinnern in einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“ davon, dass im Jahr 2015 im Rahmen der Massenmigration aus Syrien und benachbarten Ländern in Deutschland die bislang noch nie da gew...
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EBM-Änderung und neuer ICD-10-Kode für Neuropädiatrische Betreuung nach Ziffer 04433 ab 1.1.2019
Die Kassenärztliche Bundesvereinigung hat aktuell mitgeteilt, dass der Bewertungsausschuss eine Änderung zur EBM-Ziffer 04433 mit Gültigkeit zum 1. Januar 2019 beschlossen hat. Die Zusatzpauschale für die neuropädiatrische Betreuung (EBM-Ziffer 04433, 299 EBM-Punkte, Eurowert: 31,86 €) ist ab dem 1....
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Spinale Muskelatrophie (SMA): Roche Pharma erreicht mit EMA-PRIME-Status einen Meilenstein für den Produktkandidaten Risdiplam
Der PRIME-Status der EMA wird vielversprechenden Arzneimitteln erteilt, um deren Entwicklungspläne und die Generierung von Daten zu fördern. Der Spleißmodifikator Risdiplam wird derzeit in drei globalen, multizentrischen klinischen Studien bei Menschen mit den drei häufigsten Spinaler Muskelatrophie...
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Juvenile Myasthenia gravis: Behandlungsergebnisse mit thorakoskopischer Thymektomie
Wissenschaftler der Mayo Clinic und des Phoenix Children's Hospital in Phoenix, USA, sind im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, wie das Outcome von Patienten mit einer juvenilen Myasthenia gravis ist, bei denen eine thorakoskopische Thymektomie durchgeführt wird. Von erwachsenen Myasthenia ...
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Klinisches Spektrum von Adenovirus-assoziierter ZNS-Erkrankung im Kindesalter
Wissenschaftler des Public Health Ontario, der Dalla Lana School of Public Health, des Hospital for Sick Children und der University of Toronto in Kanada, haben im Rahmen einer Studie das Spektrum von Adenovirus-assoziierten ZNS-Erkrankungen bei immunkompetenten Kindern genauer untersucht und versuc...
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Ungewöhnliche Symptomatik bei einem Kind mit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ C
Die Pyruvatcarboxylase (PC), ein Biotin-haltiges Enzym, ist für die ATP-abhängige Carboxylyierung von Pyruvat zu Oxalacetat verantwortlich. Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive neurometabolische Erkrankung, die zu einer Erhöhung von Pyruvat, Lactat und Alanin führt...
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Gutes Langzeitergebnis durch Encephaloduroarteriosynangiose bei Kindern mit der Moyamoya-Erkrankung
Chinesische Wissenschaftler des Beijing Tiantan Hospitals der Capital Medical University in Beijing haben kürzlich im Rahmen einer retrospektiven Studie untersucht, wie die Operationsergebnisse und das Langzeit-Outcome der Encephaloduroarteriosynangiose (EDAS) bei pädiatrischen Patienten mit der Moy...
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DMKG 2018: Migräne-Prophylaxe - Neue Antikörper-Injektionen können Migräneattacken vorbeugen
Beim Deutschen Schmerzkongress 2018 in Mannheim diskutierten Forscher und Schmerz-Experten über neue Möglichkeiten der Migräne-Prophylaxe und neue Medikamente die von der Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) zugelassen. Diese Präparate wurden zur Prophylaxe von episodischer und chronischer Migrän...
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Welchen Einfluss haben Nikotin- und Alkoholkonsum stillender Mütter auf die kognitive Entwicklung der Kinder?
Wissenschaftler der Macquarie University in Sydney, Australien, haben im Rahmen einer Studie untersucht, ob ein Nikotin- oder Alkoholkonsum stillender Mütter die kognitive Entwicklung der mit der Muttermilch ernährten Kinder beeinträchtigt. Hierzu werteten die Forscher die Daten von 5.107 australisc...
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