Neuropädiatrie

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NeuroAktuell | Neuropädiatrie
Ärzte in vernetzter Welt© fotolia/#78069616/everythingpossible
Indische Studie zum Spektrum der Neurobildgebung einer schweren Hypernatriämie bei Kindern mit neurologischen Manifestationen
In einer retrospektiven Studie haben Wissenschaftler des Postgraduate Institute of Medical Education and Research in Chandigarh, Indien, untersucht, wie das Spektrum von Veränderungen in der Neurobildgebung bei Kindern mit einer schweren Hypernatriämie ist.
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Welchen Einfluss hat der sozioökonomische Status auf das kognitive Outcome von Kindern mit einem arteriellen ischämischen Schlaganfall?
Wissenschaftler der Medizinischen Universität Wien sind vor Kurzem im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, ob bei Kindern mit einem arteriellen ischämischen Schlaganfall
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Neuer Mechanismus bei Entstehung der Tuberösen Sklerose identifiziert
Bei der genetisch bedingten Krankheit Tuberöse Sklerose Complex (TSC) kommt es zur Bildung gutartiger Tumore, die die Funktionsweise von lebenswichtigen Organen wie Niere, Lunge und Gehirn bei Neugeborenen stark beeinträchtigen können. Ausgelöst wird die Erkrankung von Mutationen im TSC1- oder TSC2-...
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Italienische Wissenschaftler präsentieren Fall einer longitudinalen extensiven transversen Myelitis (LETM) und Myoperikarditis bei einem 7 Monate alten Kind mit einer SARS-CoV-2-Infektion
In den letzten Monaten gab es immer wieder einzelne pädiatrische Patienten mit auffälligen neurologischen oder neuroradiologischen Erscheinungsbildern, die im Zusammenhang mit einer SARS-CoV-2-Infektion standen. Oft bestand hier eine Assoziation mit dem „Multisystem Inflammatory Syndrome in Children...
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Neue S3-Leitlinie zum Rückenschmerz bei Kindern und Jugendlichen veröffentlicht
Mit der erstmals erschienenen neuen S3-Leitlinie steht eine grundlegende Orientierung für die Diagnostik und Therapie von Rückenschmerzen bei Kindern und Jugendlichen zur Verfügung, die sowohl angeborene oder erworbene Grunderkrankungen, die primäre Schmerzstörung ohne somatische Grunderkrankung sow...
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Tonische Tics beim Gilles de la Tourette Syndrom: Prävalenz, Phänomenologie und Assoziation mit dem Tic-Schweregrad und mit Komorbiditäten
Polnische Wissenschaftler der Neurologischen Abteilung der Medizinischen Universität Warschau haben vor Kurzem im Rahmen einer einmaligen Registrierungsstudie die Prävalenz und Phänomenologie tonischer Tics (TTs) bei Patienten mit einem Gilles de la Tourette Syndrom (GTS) untersucht, um die klinisch...
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Ist IncobotulinumtoxinA eine Therapieoption für Kinder mit chronischer Sialorrhö?
Wissenschaftler der Schön Klinik Vogtareuth und des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der LMU München haben in einer prospektiven Phase III-Studie (SIPEXI) die Effektivität und Sicherheit von wiederholten Injektionen von IncobotulinumtoxinA (incoBoNT/A) zur Behandlung der chronischen Sialorrhö bei K...
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Veränderte Reifung von Nervenzellen und Aktivierung von Genen steht in Kausalität mit psychischen Erkrankungen
Zu viele Stresshormone während der Schwangerschaft, hervorgerufen durch Umweltfaktoren wie Stress der Mutter im Rahmen einer psychiatrischen Erkrankung oder durch die Gabe synthetischer Stresshormone zur Beschleunigung der Lungenreifung, können Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung des Kindes vor d...
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MRT-Untersuchungen für Kinder auf Sekunden verkürzt
Für die Magnetresonanztomografie-Untersuchung (MRT) von Kindern zündet der Turbo: Statt drei Minuten sind nur noch 15 Sekunden für eine komplette Kopfsequenz notwendig – damit erspart man vielen Kindern bis sechs Jahre die Narkose und ein wenig Zappeln ist auch nicht schlimm.
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Defekte Zellmembran-Kanäle stören die Hirnentwicklung
Fehlerhafte HCN-Kanäle in der Zellmembran behindern die Zellteilung und Reifung des Nervensystems während der Embryonalentwicklung – was zu verringertem Hirnvolumen und neurologischen Störungen führen kann. Darüber berichten Forschende aus Köln
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Neue Varianten im NARS2-Gen als Ursache für frühkindliche schwere Epilepsie entdeckt
Wissenschaftlern des Department of Paediatric Neurology, Second Faculty of Medicine (2. LF UK), Charles University and University Hospital Motol in Prag, Tschechische Republik, zufolge, sind biallelische Varianten im NARS2-Gen die Ursache für ein kontinuierliches Spektrum neurodegenerativer Erkranku...
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PURA-Syndrom als Differentialdiagnose bei Kindern mit unklarer Muskelschwäche
Das PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A)-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, deren Ursache eine Mutation im PURA-Gen ist. Das PURA-Gen wiederum kodiert für das Protein Pur-alpha, welches ein Transkriptionsfaktor und Transportprotein der RNA ist. Die Erkrankung manif...
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Arzneitherapie für seltene Form genetisch bedingter Epilepsie erforscht
Betroffene der genetisch bedingten Epilepsie leiden bereits im ersten Lebensjahr an schweren epileptischen Anfällen. Ursache für die frühkindliche Epilepsie ist ein seltener Gendefekt. Hier führen Mutationen im KCNA2-Gen zu geschädigten
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Homozygote UBA5-Varianten führen zu Hypomyelinisierung mit Beteiligung des Thalamus und axonaler Neuropathie
Das Enzym UBA5 (= ubiquitin-like modifier activating enzyme 5) spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung des Proteins UFM1 (= ubiquitin-fold modifier) und seiner assoziierten Kaskade. UFM1 selbst ist weit verbreitet
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Activin A and Acvr2b-mRNA im Nabelschnurblut: Keine Biomarker für milde neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie
Das Protein Activin A und die Acvr2b-mRNA des Activin A-Rezeptors ACVR2B sind, anders als bislang vermutet, keine validen Biomarker bei Kindern mit einer leichten oder moderaten hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE). Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler des INFANT Research Centre und des ...
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Ist eine frühe Thiamin-Gabe der Schlüssel einer erfolgreichen Behandlung von Kindern mit biallelischen TPK1-Varianten?
Eine episodische Enzephalopathie, die durch Mutationen im Thiaminpyrophosphokinase 1 (TPK1)-Gen bedingt ist, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die betroffenen Patienten entwickeln bereits in früher Kindheit akute enzephalopatische Episoden, deren Resultat eine prog...
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Welche Wirkung haben systemische Kortikosteroide auf die pseudotumorale Hemicerebellitis?
Von der pseudotumoralen Hemicerebellitis, eine akute unilaterale Entzündung des Kleinhirns, sind typischerweise Kinder betroffen. Eine Behandlung dieser Erkrankung mit systemischen Kortikosteroiden scheint die symptomatische Genesung der betroffenen Patienten deutlich zu beschleunigen. Hiervon beric...
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Protein FOXR2 fördert aggressives Wachstum von Neuroblastomen
Von 100.000 Kindern erkrankt etwa eines pro Jahr neu einem Neuroblastom, und das bereits häufig schon im ersten Lebensjahr. Die kindlichen Tumore sind schwer zu behandeln und häufig therapieresistent. Forscher des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ), des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKF...
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Activin A und Acvr2b-mRNA aus Nabelschnurblut: Keine Biomarker für neonatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie
Wissenschaftler des INFANT Research Centre, des University College Cork, des National Children's Research Centre in Crumlin, Irland und des Karolinska Institutet in Stockholm, Schweden, sind kürzlich in Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, ob die Spiegel von Activin A und Acvr2b messenger RNA...
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Schwere Behinderungen bei Kindern kann durch Neugeborenen-Screening verhindert werden
Unentdeckte Organschäden können aufgrund angeborener Stoffwechsel- und Hormonstörungen bei Kindern zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen. Das Studienprogramm „Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020:
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Wenn Enteroviren bei Kindern schwere neurologische Erkrankungen verursachen
Eine Gruppe von Wissenschaftlern des Hospital Universitario Rio Hortega in Valladolid, Spanien, hat vor Kurzem eine multizentrische retrospektive Beobachtungsstudie durchgeführt, um den Ausbruch einer Enterovirus-Infektion mit neurologischer Symptomatik in einer pädiatrischen Bevölkerungsgruppe in N...
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