Die mit der Autismus-Spektrum-Störung (ASS) verwobenen Symptome wie extreme Essverweigerung, motorische Defizite und sensorische Disregulation werden in der klinischen Praxis meist getrennt therapiert. Eine ganzheitliche Behandlung würde die kindlichen Bedürfnisse besser berücksichtigen.
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- NeuroAktuell | NeuropädiatrieKasuistik: Kind mit schwerem Menkes-Syndrom mit neuer Spleißvariante und erfolgreicher Perampanel-TherapieDas ATP7A-Gen kodiert für ein im Körper vorkommendes Protein, das für die Regulierung des Kupfergehalts wichtig ist. Genetische Varianten im ATP7A sind mit einem gewissen Spektrum x-chromosomaler Kupferstoffwechsel-Erkrankungen assoziiert. Das Menkes-Syndrom wiederum istMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieIst der Nerven-Ultraschall ein effektives Screening- und Diagnoseinstrument bei pädiatrischen Polyneuropathien?Eine Gruppe von Wissenschaftlern der Universität von Palermo sowie der ARNAS Civico di Cristina and Benfratelli Hospitals in Palermo, Italien, haben zusammen mit französischen Forschern der Université Côte d'Azur in Nizza vor Kurzem im Rahmen einer Studie die Rolle des Nerven-Ultraschalls (n-US) in ...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieSeltene Erkrankung: Neue Leitlinie zum Allan-Herndon-Dudley-SyndromDas Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Durch eine Mutation des Proteins MCT8 wird der Transport von Schilddrüsenhormonen in und aus bestimmten Zelltypen schwer gestört. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieGen für Ursache seltener Entwicklungsstörungen entdecktSeltene Entwicklungsstörungen gehören zu den häufigsten Gründen für eine genetische Abklärung im Kindesalter. Trotz moderner Untersuchungsmethoden bleibt die Ursache jedoch bei vielen Betroffenen ungeklärt. Noch immer erhalten etwa die Hälfte der Patienten mit Entwicklungsstörungen keine genetische ...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatriePosteriores reversibles Enzephalopathie-Syndrom mit Rückenmarksbeteiligung: Ein vernachlässigtes Krankheitsbild der Neuropädiatrie?Das reversible Enzephalopathie-Syndrom mit Rückenmarksbeteiligung (PRES-SCI= posterior reversible encephalopathy syndrome with spinal cord involvement) im Kindesalter ist eine sehr seltene Erkrankung, eine möglichst frühzeitige Diagnose und Therapie sind jedoch essentiell für ein möglichst gutes neu...Mehr
- NeuroAktuell | Neuropädiatrie„Picky Eating“ – Autismus-Therapie für Familien entwickeltKinder mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zeigen oft wählerisches Essverhalten, das sich durch Ablehnung von Lebensmitteln und eine eingeschränkte Ernährung auszeichnet, was zu Nährstoffmängeln und beeinträchtigten Familienabläufen führen kann. Eine neue Studie von Sofya Bajaa, Doktorandin an der C...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWarnung vor Melatonin-haltigen Einschlafhilfen für KinderDie Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) warnt vor Melatonin-haltigen Gummibärchen und anderen süßwarenähnlichen Produkten, die als Einschlafhilfen für Kinder vermarktet werden. In einer aktuellen Stellungnahme kritisiert die Ernährungskommission der Fachgesellschaft gemei...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieLong COVID bei Kindern mit unterschiedlichen KrankheitsverläufenDie meisten Kinder und Jugendlichen erholen sich schnell von einer Infektion mit dem Coronavirus. Doch etwa 1 bis 3 Prozent entwickeln pädiatrische Long COVID-Beschwerden, die Wochen oder Monate nach der eigentlichen Infektion anhalten. Eine neue Studie zeigt nun: Long COVID bei jungen MenschenMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWie entsteht die myeloische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom?Kinder mit Down-Syndrom haben ein 150-fach erhöhtes Risiko, an myeloischer Leukämie (ML-DS) zu erkranken. Ein Forschungsteam der Goethe-Universität Frankfurt, des Wellcome Sanger Institute, des Great Ormond Street Hospital und ihrer Kooperationspartner hat herausgefunden, wie sich einzelne Zellen de...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWie ist das neurokognitive Outcome nach postoperativem pädiatrischem cerebellärem Mutismus-Syndrom?Wissenschaftler des Great Ormond Street Hospital und des University College London, Great Ormond Street Institute of Child Health in London, UK, haben vor Kurzem in Rahmen eines systematischen Reviews das mit dem postoperativen pädiatrischen cerebellären Mutismus-Syndrom (pCMS) assoziierte neurokogn...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieBonner Studie: Neues Verständnis der HerzgenerationBei Kindern mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM), bei der durch eine Erweiterung des Herzmuskels die Pumpfunktion reduziert ist, sind die therapeutischen Möglichkeiten bislang sehr limitiert. In den letzten Jahren wurde bei diesen Kindern ein chirurgisches Verfahren entwickelt, nämlich die chirurgi...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeue Leitlinie für intensive Schmerztherapie bei Kindern entwickeltHunderttausende Kinder leiden unter chronischen Schmerzen. Eine Leitlinie, die unter Beteiligung des Lehrstuhls für Kinderschmerztherapie und Pädiatrische Palliativmedizin der UW/H entstanden ist, soll Fehlversorgung verhindern und wirksame Therapie sichern.Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieSchwere Mikrozephalie bei Kindern: Genetische Ursache am häufigstenNach dem Zika-Virus-Ausbruch im Zeitraum zwischen 2015 und 2016 wurden in Australien, Kanada, Neuseeland, dem Vereinigten Königreich und Irland Überwachungsstudien zum Monitoring der schweren Mikrozephalie bei Kindern initiiert. Die hieran beteiligten Wissenschaftler um Forscher des Hospital for Sic...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieFlexibler Schulstart: Länger schlafen und besser lernenJugendliche schlafen an Schultagen chronisch zu wenig. Dies ist bedingt durch die Schlafbiologie von Jugendlichen, die auf ein späteres Einschlafen ausgerichtet ist. Das kann sich negativ auf das Wohlbefinden und die Lernfähigkeit auswirken.Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieErste Erfolge bei der Entwicklung einer Gentherapie bei unheilbarer MuskelkrankheitDie sogenannte LAMA2-Muskeldystrophie ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen im LAMA2-Gen verursacht wird. Die Erbkrankheit ist immer noch unheilbar. Die betroffenen Kinder fallen wegen ihrer fehlenden Körperspannung meist gleich nach der Geburt auf. Im Laufe des Lebens werden ihre Muskel...Mehr
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