In der Klinik für Neuropädiatrie am Universitätsklinkum Jena (UKJ) wurde im Sommer dieses Jahres erstmals eine neue Genersatztherapie bei der Behandlung einer kleinen Patientin mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) eingesetzt. Ziel der Behandlung ist es, die bei der Krankheit voranschreitende Muskelschw...
Mehr- NeuroAktuell | Neuropädiatrie
Neuronales Netzwerk© fotolia/#26774440/Spectral-DesignNeuartige Genersatztherapie bei SMA wirkungsvoll - NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeue Literaturstudie zum Tolosa-Hunt-Syndrom bei Kindern und JugendlichenDas Tolosa-Hunt-Syndrom ist eine granulomatös-entzündliche Erkrankung der Fissura orbitalis superior und des Sinus cavernosus unbekannter Ätiologie. Wissenschaftler des Department of Neurology, Federal University of Delta of Parnaíba in Fátima, Parnaíba, Brasilien, haben kürzlich im Rahme einer Lite...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieDiabetische Ketoziadose kann bei Kleinkindern zu kognitiven Einschränkungen führenEine schwere diabetische Ketoziadose (DKA) kann sich bei Kindern auf die Gehirnentwicklung auswirken. Das geht aus den Ergebnissen einer Studie hervor, die im Fachmagazin „Diabetes Care“ veröffentlicht wurde1. In der Studie untersuchten amerikanische Forscher die Daten von 144 Kindern mit...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieNeue Studie zur „Hot water epilepsy“ im KindesalterDie so genannte „Hot water epilepsy“ (HWE) zählt zu den Reflexepilepsien und ist durch eine reflektorische Anfallsauslösung durch den Kontakt mit heißem Wasser gekennzeichnet. Um zu einem besseren Verständnis dieser Erkrankung beizutragen, beschreiben türkische Wissenschaftler derMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieBuchtipp: Neurokutane Syndrome und EpilepsieNeurokutane Syndrome umfassen eine große Gruppe neurologischer Krankheitsbilder mit der Symptomenkombination unterschiedlicher Hautbefunde mit gleichzeitiger Erkrankung bzw. Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Erstsymptom vieler dieser Erkrankungen ist häufig der epileptische Anf...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieTherapie neonataler Anfälle: Levetiracetam versus PhenobarbitalWissenschaftler des Department of Paediatric Neurology, Starship Children's Health in Auckland, Neuseeland und des Department of Neurosciences, School of Medicine, University of California, San Diego and Rady Children's Hospital-San Diego in San Diego, USA, haben kürzlich im Rahmen einer multizentri...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieIntrauterine Magnetresonanztomographie zur pränatalen Diagnose eines Aicardi-Syndroms?Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene x-chromsomal-dominante kongenitale Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch die Symptomtrias Corpus Callosum-Agenesie, chorioretinale Lakunen und kleinkindliche Anfälle bzw. Krämpfe gekennzeichnet ist. Eine Forscher-Gruppe um Wissenschaftler des Department of B...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieNützlicher KinderpflegekompassEltern chronisch kranker Kinder haben die schwierige Aufgabe, ihr Kind zu pflegen und ihre Versorgung zum Teil jeden Tag neu organisieren zu müssen. Besonders kompliziert wird es aber, wenn Mutter oder Vater selbst einmal krank sind, ins Krankenhaus müssen oder einfach einmal eine Pause brauchen. Hi...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieGute Effekte der Behandlung mit Therapiehunden bei Kindern mit schweren neurologischen BeeinträchtigungenEine Gruppe von Wissenschaftlern der Universität von Basel und weiterer klinischer Einrichtungen in der Schweiz sowie der Schön-Klinik Vogtareuth in Deutschland und der Paracelsus Medizinische Privatuniversität in Salzburg, Österreich, haben im Rahmen einer explorativen Studie das therapeutische Pot...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieAssoziation zwischen Einsatz von sedativen Antihistaminika und verlängerter Dauer von Fieberkrämpfen?Japanische Wissenschaftler des St. Luke's International Hospital und der Tokyo Medical University in Tokio sowie des Saitama Children's Medical Center in Saitama-City sind kürzlich im Rahmen einer neuen Studie der viel diskutierten Frage nachgegangen, ob es einen Zusammenhang zwischen der Gabe von s...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieVerbesserte Kommunikationsfähigkeit bei autistischen Kindern durch Nabelschnurblut-InfusionMehr
In einer aktuellen Phase-II-Studie untersuchten Forscher der Duke University Medical Center, Durham, USA, ob Infusionen mit Nabelschnurblut die Symptome bei Kindern mit einer Autismus-Spektrum-Störung verringern würden. Teilnehmer waren 180 autistische Kinder zwischen zwei und sieben Jahren mit u...
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieAADC-Mangel: Frühzeitige Diagnose verbessert Versorgung kleiner PatientenAromatische L-Aminosäure-Decaroboxylase (AADC)-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Die ersten Anzeichen eines AADC-Mangels treten in den meisten Fällen bereits beim Säugling im Alter von 2,7 Monat...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWie ist die Prognose von Patienten mit West-Syndrom und Cerebralparese?Kinder, bei denen ein West-Syndrom zusammen mit einer Cerebralparese auftritt, haben eine besonders ungünstige Prognose. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler der University of Pécs, Medical School in Pécs, Ungarn, in einer Studie mit 62 Patienten mit einem West-Syndrom, von denen 39 (63 %) unte...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWie ist die neurologische Entwicklung von Kindern ohne Mikrocephalie nach pränataler Zika-Virus-Exposition?Wissenschaftler der Universidade Federal do Rio Grande do Sul in Porto Alegre, Brasilien, sind im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, wie die kognitive, sprachliche und motorische Entwicklung von Kindern im Alter von 18 Monaten ist, wenn ihre Mütter während der Schwangerschaft eine Zika-Viru...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatriePKV und AveXis unterzeichnen Versorgungsvertrag für eine innovative Gentherapie zur Behandlung SMA-erkrankter PatientenFür eine Arzneimitteltherapie für an SMA-erkrankter Kinder hat es bis vor wenigen Jahren keine wirksamen Behandlungsoptionen gegeben. Nun existiert mit "Zolgensma" ein Medikament, dass nur einmalig verabreicht wird. Der Vertrag schafft, so die PKV, die Voraussetzungen dafür, dass unmittelbar nach de...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieMobilität pädiatrischer Patienten mit einer spastischen Paraplegie mit KIF1A-Genmutation engmaschig überwachenEs gibt offenbar mehrere De novo-Varianten des KIF1A-Gens (KIF1A = Kinesin-like protein), welche Ursache für eine komplizierte Form der hereditären spastischen Paraplegie (HSP) sein können. Weitere Symptome der HSP umfassen eineMehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieWie ist die Schlafqualität von Kindern und Erwachsenen mit Rett-Syndrom?Über 80 % der Patienten mit einem Rett-Syndrom leiden im Laufe ihres Lebens unter Schlafstörungen. Bislang ist allerdings nur wenig darüber bekannt, welchen Einfluss dies auf die Lebensqualität der Betroffenen hat und welche klinischen Therapiekonzepte zur Behandlung der Schlafstörungen zur Verfügun...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieVerlängern sedative Antihistaminika die Dauer von Fieberkrämpfen?Es gibt Studien, in denen gezeigt werden konnte, dass sedative Antihistaminika offenbar die Dauer von Fieberkrämpfen verlängern können. So ist in einigen Ländern sogar die Gabe dieser Substanzen bei Patienten mit Fieberkrämpfen kontraindiziert. Wissenschaftler des St. Luke's International Hospital, ...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieVorbeugende pharmakologische Behandlung von pädiatrischer Migräne kaum effektiver als PlaceboMigräne gehört zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Die Behandlung von jungen Patienten stützt sich bisher auf Studien mit Erwachsenen. Es ist jedoch fraglich, ob diese prophylaktischen Interventionen für Erwachsene bei Kindern und Jugendlichen eine vergleichba...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieBRAT1-Enzephalopathie als rezessive Ursache der „Epilepsy of infancy with migrating focal seizures“ (EIMFS)Eine Gruppe von Wissenschaftlern University of Melbourne in Heidelberg, Victoria, Australien und weiterer wissenschaftlicher oder klinischer Einrichtungen in Australien, den USA, Hong Kong und Kanada konnten kürzlich zeigen, dass das BRAT1-Gen eine bedeutende rezessive Ursache der „Epilepsy of infan...Mehr
- NeuroAktuell | NeuropädiatrieMedikament kann Symptome von Autismus bei kleinen Kindern mildernDie biologischen Mechanismen, die einer Autismus-Spektrum-Störung zugrunde liegen, sind noch weitgehend unbekannt. Allerdings ging man in früheren Studien davon aus, dass die Erkrankung durch frühe Veränderungen des Gehirns ausgelöst wird und auch der Neurotransmitter GABA eine Rolle dabei spielt. G...Mehr
