Neuropädiatrie

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NeuroAktuell | Neuropädiatrie
Neuronales Netzwerk© fotolia/#26774440/Spectral-Design
Verbessertes Mitteilungskonzept zum Erweiterten Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen
Ab sofort gibt es beim Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen – wie spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose – ein neues verbessertes Mitteilungskonzept gegenüber den Eltern. Sichergestellt werden soll, dass auffälligen Screening-Befunden unverzüglich nachgegangen und bei B...
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Dihydropyrimidinase-Mangel als Ursache für juvenilen Parkinsonismus
Der juvenile Parkinsonismus ist eine äußerst seltene Erkrankung, bei der sich die klinischen Zeichen vor dem 21. Lebensjahr manifestieren. Obwohl sich die Anzeichen für eine genetische Ursache oder Beteiligung mehren und zunehmend Beachtung finden, ist die ganze Bandbreite der angeborenen metabolisc...
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Gute Erfolge mit resektiver Epilepsie-Chirurgie bei Kindern mit pharmakoresistenter fokaler Epilepsie mit neuer pathogener COL4A1-Mutation
Pathogene Varianten im COL4A1, einem Gen, das für die Alpha-Kette des Kollagen Typ IV kodiert, sind sowohl mit zerebrovaskulären Pathologien als auch mit Malformationen der kortikalen Entwicklung im Gehirn assoziiert, was wiederum eine Ursache für eine strukturelle Epilepsie sein kann. In diesem Zus...
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Neue Erkenntnisse zu den Mechanismen des „Niemann-Pick-Typ C“ einer Form der kindlichen Demenz
Über neue Erkenntnisse zu den Mechanismen des „Niemann-Pick-Typ C“ (NPC), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung im Zusammenhang mit Demenz, die sich bereits im Kindesalter manifestieren können, berichten Wissenschaftler des DZNE und des LMU-Klinikums im Fachjournal „Science Translational Medi...
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Überarbeitete S2k-Leitlinie „Interdisziplinäre Versorgung von Kindern nach Fremdkörperaspiration und Fremdkörperingestion“ veröffentlicht
Mit der Überarbeitung der S2k-Leitlinie wird eine strukturierte Grundlage für die organisatorische, diagnostische und therapeutische Versorgung geschaffen, um die Patientensicherheit in diesen Notfallsituationen weiter zu erhöhen. „Die Leitlinie legt dabei besonderen Wert auf eine reibungslose inter...
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Modifizierte Atkins-Diät gefolgt von Low Glycemic Index-Diät: Therapieoption der pharmakoresistenten Epilepsie im Kindesalter
Im Rahmen einer interventionellen, im Zeitraum zwischen Februar 2021 und Februar 2022 durchgeführten Studie haben indische Forscher des Pt. B. D. Sharma Postgraduate Institute of Medical Sciences in Rohtak, Haryana und des All India Institute of Medical Sciences in Guwahati, Assam die Effektivität e...
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Erbkrankheit Phenylketonurie: Behandlungsmöglichkeiten in naher Zukunft zu erweitern
Phenylketonurie ist durch eine neurotoxische Anreicherung von Phenylalanin (Phe) gekennzeichnet. Häufige Symptome der Erkrankung sind geistige Behinderung, Krampfanfälle und Übelkeit. UKE-Wissenschaftler identifizieren potenziellen Ansatz für zukünftige Therapien zur Behandlung von Phenylketonurie.
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Enterales Ketamin: Eine Therapieoption beim Status epilepticus im Kindesalter?
Enteral verabreichtes Ketamin könnte eine effektive und gut verträgliche Therapieoption für die Behandlung des konvulsiven und nicht-konvulsiven Status epilepticus (SE) bei Kindern mit einer Epilepsie sein. Hierauf deuten die Ergebnisse einer Studie von Wissenschaftlern des Cincinnati Children's Hos...
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Wie hoch ist die Prävalenz chronischer Schmerzen bei Kindern und Jugendlichen?
Eine Forschergruppe um Wissenschaftler des Centre for Pediatric Pain Research, IWK Health und der Dalhousie University in Halifax, Kanada, hat kürzlich im Rahmen einer Studie durch ein systematisches Review und eine Metaanalyse nochmals genauer untersucht, wie hoch die Prävalenz chronischer Schmerze...
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Bochumer Forscher haben mit revolutionärer Smartphone-App Vorhersage von Hirnschäden und Entwicklungspotenzial bei Babys entdeckt
Bochumer Mediziner haben eine bahnbrechende Methode entdeckt, um Hirnschäden bei Neugeborenen sowie den IQ und die neurologischen Befunde im Vorschulalter mit einer Smartphone-App vorherzusagen. Sie untersuchten prospektiv 5.301 Säuglinge mittels Schädelultraschall nach der Geburt sowie die psychomo...
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FLI-Studie publiziert: Neue Erkenntnisse zu schwerer Hirnentwicklungskrankheit
Eine aktuell veröffentlichte Studie der Forschungsgruppe “Membrantransport” am Leibniz-Institut für Alternsforschung – Fritz-Lipmann-Institut (FLI) in Jena beleuchtet die molekularen Mechanismen einer seltenen Erkrankung. Die neuen Einblicke in die molekularen Ursachen der meist tödlich verlaufenden...
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Medikament Triptolid könnte bei Kinder-Medulloblastom Überlebenschance noch mehr verringen
Ein für Bauchspeicheldrüsenkrebs entwickeltes Medikament ist vielversprechend gegen die aggressivste Form des Medulloblastoms. Zu dem Schluss kommt das MUSC Hollings Cancer Center, South Carolina. Die Überlebenszahlen liegen im schlechtesten Fall, bei Erkrankungen der Gruppe 3, bei rund 40 Prozent. ...
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Kasuistik: Thiaminmangel als Ursache für einen beeinträchtigten mentalen Status und Herzversagen bei Jugendlicher
Ursache des sehr seltenen Thiaminmangels (Vitamin B1) kann unter anderem insbesondere ein chronischer Alkoholismus und vor allem in Südostasien eine Fehlernährung durch ausschließliche Ernährung mit maschinell geschältem und poliertem Reis sein. Wissenschaftler der
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ZFHX3-Varianten als neue Ursache für kindliche Partial-Epilepsie und epileptische Enzephalopathie entdeckt
Das ZFHX3-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der embryonalen Entwicklung, der Zellproliferation, der neuronalen Differenzierung und dem neuronalen Tod. Wissenschaftler der Guangzhou Medical University in Guangzhou, China, haben nun in einer Studie untersucht, ob es einen Zusammenhang zwischen Varian...
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Deutsche Forscher suchen bei Spinaler Muskelatrophie (SMA) nach besseren Behandlungsmöglichkeiten
Für die Suche nach besseren Behandlungsmöglichkeiten lenken Forschende des DZNE und der Technischen Universität Dresden nun den Blick auf bisher unerkannte Anomalien in der Embryonalentwicklung. Sie berufen sich dabei auf Untersuchungen an sogenannten Organoiden: Im Labor gezüchtete Gewebekulturen, ...
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Neues flüssig-orales Melatonin-Arzneimittel für Kinder und Jugendliche mit ADHS
Das Unternehmen InfectoPharm Arzneimittel und Consilium GmbH hat das erste flüssig-orale Melatonin-Arzneimittel für Kinder und Jugendliche mit ADHS auf den Markt gebracht. Das Arzneimittel wird zur Behandlung von Einschlafstörungen bei Kindern und Jugendlichen im Alter von sechs bis 17 Jahren
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S1-Leitlinie Leitsymptome und Diagnostik der ZNS-Tumoren im Kindes- und Jugendalter veröffentlicht
Die S1-Leitlinie Leitsymptome und Diagnostik der ZNS-Tumoren im Kindes- und Jugendalter Version:7.0, Stand:02.06.2024. Gültig bis: 01.06.2029, Verfügbare Dokument ist Langfassung der Leitlinie Leitsymptome und Diagnostik der ZNS-Tumoren im Kindes- und Jugendalter. Der Versorgungsbereich ist überwieg...
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Neues Virtual-Reality-System kann bald für kleine Patienten ohne umständliche MRT-Einweisung für die MRT-Scans
Ein Wissenschaftlerteam der School of Biomedical Engineering & Imaging Sciences, London, hat eine innovative Eye-Tracking-Technologie entwickelt, die eine sofortige Steuerung durch den Benutzer ermöglicht. Diese Technologie bildet die zentrale Interaktionsschnittstelle des bahnbrechenden MRT-kompati...
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Hinter einer therapieresistenten autoimmunen ZNS-Erkrankung im Kindesalter könnte das Mitchell-Syndrom stecken
Das Mitchell-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch eine De novo- Gain-of-Function-Variante im Gen der Peroxisomalen Acyl-Coenzym A-Oxidase 1 (ACOX1) verursacht wird. Bislang sind nur 5 Patienten weltweit mit dieser Erkrankung bekannt. In einem Beitrag der Zeitschrift „Neurop...
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SUDEP-Präventionsprogramm für Kinder in Berlin
In Deutschland sterben jährlich ca. 700 Menschen am plötzlichen Epilepsietod SUDEP. Die Ursachen für den anfallsbedingten Herz-Kreislauf-Stillstand sind bisher noch nicht ausreichend erforscht. Aber ein erheblicher Teil könnte bei adäquater Risikovorsorge potenziell vermieden werden.
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UKR-Forscher haben eine speziell entwickelte medikamentöse Krebstherapie (RIST) für Kinder mit Neuroblastomen, das die Überlebenschancen der Kinder signifikant erhöht
Etwa 150 Kinder und Jugendliche pro Jahr erkranken in Deutschland an einem Neuroblastom. „Das Neuroblastom ist der häufigste Tumor außerhalb des Schädels und der häufigste bösartige Tumor im Kleinkindalter. Momentan können die große Mehrzahl der Hochrisikopatienten und insbesondere die Patienten mit...
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