Neue Erkenntnis zum neurologischen Phänotyp der Aceruloplasminämie
Die Aceruloplasminämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, die durch eine Mutation des Ceruloplasmingens hervorgerufen wird. Um die Zusammenhänge zwischen den Genveränderungen und den neurologischen Erscheinungsformen der Erkrankung besser verstehen zu lernen, haben Wissenschaftler des NIHR Academic Clinical Fellow, Department of Clinical Genetics, Birmingham Women's Hospital, Birmingham, UK, zusammen mit weiteren internationalen wissenschaftlichen und klinischen Einrichtungen eine Untersuchung zum Thema durchgeführt und die Ergebnisse kürzlich in einer Fachzeitschrift publiziert. Hierzu analysierten sie 32 Berichte über bereits veröffentlichte Fälle mit einer Aceruloplasminämie und untersuchten die genauen Einzelheiten eines weiteren bislang noch unveröffentlichten Falls. Das Alter der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose betrug durchschnittlich 51 Jahre. Die Auswertung der gesammelten Daten ergab, dass bei insgesamt 28 Patienten eine homozygote Erkrankung vorlag. Die bei diesen Patienten besonders häufig anzutreffenden Symptome waren in 42% aller Fälle kognitive Beeinträchtigungen, in 28% eine kraniofaziale Dyskinesie, eine zerebelläre Ataxie bei 46% der 28 Patienten und eine Retina-Degeneration bei 75%. Die übrigen vier Heterozygoten wiesen vor allem zerebelläre Symptome oder einen Tremor und in einem Fall eine Chorea-Athetose auf. Zwar scheint es bei der Aceruloplasminämie keine direkte Assoziation zwischen Genotyp und Phänotyp zu geben, Homozygote neigen offensichtlich jedoch zu schwerwiegenderen Krankheitsverläufen als heterozygot Erkrankte, so die neue Erkenntnis der Wissenschaftler.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 29.03.2024 - 00:18): http://www.neuromedizin.de/Weiteres/Neue-Erkenntnis-zum-neurologischen-Phaenotyp-der-Aceruloplas.htm
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