Ein Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom (engl. Munchausen by Proxy Syndrome) zu diagnostizieren ist häufig schwer. Umso wichtiger ist es, die zahlreichen oft irreführenden Erscheinungsformen dieser schweren Form der Kindesmisshandlung zu kennen. Leicht zu verwechseln ist das Münchhausen-by-proxy-Syndrom offenbar mit einer metabolischen Erkrankung. Dies zeigt eine vor Kurzem im European Journal of Pediatrics veröffentlichte Kasuistik der Departments of Medical Genetics und Pediatrics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabien. Es wird von einem 19 Monate alten Mädchen berichtet, das mit einer Hepatosplenomegalie, Anämie, Thromozytopenie und rekurrierenden Septikämien vorgestellt wurde. Primär wurde die Verdachtsdiagnose eines myelodysplastischen Syndroms gestellt. Dies konnte jedoch im Rahmen der weiterführenden Untersuchungen nicht bestätigt werden. Eine erhöhte Enzymaktivität der β-Glucosylceramidase im "Dry Blood Spot" (DBS-Test) allerdings lenkte den Verdacht auf einen Morbus Gaucher. Doch auch diese Vermutung konnte aufgrund des gemessenen Enzymspiegels in kultivierten Haut-Fibroblasten nicht bestätigt werden. Einen ersten Hinweis auf ein Münchhausen-by-proxy-Syndrom gab die rekurrierende Sepsis mit dem Nachweis zahlreicher säurefester Stäbchen. Erste Nachforschungen hinsichtlich des mütterlichen Verhaltens und der Krankenvorgeschichte bestärkten die behandelnden Ärzte in ihrer Vermutung. Nachdem das Kind daraufhin eine Woche lang von seiner Mutter getrennt worden war, besserte sich sein Gesundheitszustand zunehmend. Die Mutter gab schließlich zu, dass sie regelmäßig in eine Mischung heimischer Kräuter gespuckt und diese "Lösung" ihrem Kind in zentrale Venen injiziert hatte. Dies ist der erste bislang bekannte Fall eines Münchhausen-by-proxy-Syndroms in der Maske eines Morbus Gaucher, so die Autoren. Dieser Fall sollte nach Ansicht der Wissenschaftler insbesondere Kinderärzte erneut dafür sensibilisieren, dass hinter einer angeblichen metabolischen Erkrankung auch einmal ein Münchhausen-by-proxy-Syndrom stecken kann.