Besondere Anfallstypen beim MECP2-Duplikationssyndrom
Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine durch Duplikation in der Chromosomenregion Xq28X rezessiv vererbte Erkrankung. Die Patienten weisen eine Early-onset-Hypotonie, eine schlechte Sprachentwicklung, rezidivierende respiratorische Infektionen und eine progressive Spastizität auf. Außerdem haben mehr als die Hälfte aller Betroffenen eine Epilepsie. Beschrieben werden hier am häufigsten generalisierte tonisch-klonische Anfälle (GTCS), aber auch von atonischen Anfällen, Absencen und myoklonischen Anfällen wird berichtet. Die genauen elektoenzephalographischen Veränderungen und Anfallstypen beim MECP2-Duplikationssyndrom sind allerdings bis heute nur schlecht untersucht. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift “Brain & Development” berichten nun italienische Wissenschaftler des Pediatric Neurology Center, Department of Molecular Medicine and Development der Universität von Siena über zwei Brüder, die Träger einer mütterlich-vererbten MECP2-Duplikation waren. Bei den beiden Jungen wurden mehrere EEG-Untersuchungen und ein langandauerndes Video-EEG-Monitoring durchgeführt. Die am häufigsten registrierten Anfallstypen waren myoklonische und atonische Anfälle. GTCS waren eher selten zu beobachten. Außerdem fand sich bei den Patienten eine langsame Hintergrundaktivität mit multifokaler paroxysmaler Aktivität, und zwar vor allem in den frontalen Bereichen. Diese Beobachtungen legen die Vermutung nahe, dass das MECP2-Duplikationssyndrom ein besonderes epileptisches Muster aufweist, welches insbesondere durch das Auftreten von myoklonischen Anfällen charakterisiert ist, so die Autoren. Diese Erkenntnis sei vor allem deshalb wichtig, da so eine passende Therapie besser in Wege geleitet werden könne.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 24.03.2019 - 00:05): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/Besondere-Anfallstypen-beim-MECP2-Duplikationssyndrom.htm
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