Das "Dravet-Syndrom", auch schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (SMEI) genannt, ist eine seltene, schwer therapierbare Epilepsieerkrankung, deren Hauptsymptom wiederkehrende Krampfanfälle mit Beginn innerhalb des ersten Lebensjahres sind. Die Anfälle treten dabei häufig in Zusammenhang mit fieberhaften Zuständen auf und werden deshalb nicht selten zunächst als Fieberkrämpfe fehl gedeutet. Dies führt dazu, dass die korrekte Diagnose häufig erst mit zum Teil großer zeitlicher Verzögerung gestellt wird. Hiervon berichten Wissenschaftler der neurologischen Abteilung und des Epilepsiezentrums am Children's Memorial Hospital, Northwestern University Medical School, Chicago, USA, in einem veröffentlichten Zeitschriftenartikel. Da durch die verzögerte Diagnosestellung dann auch die richtige Behandlung bei den betroffenen Kindern oftmals immer noch zu spät beginnt, sehen sich die Forscher dazu veranlasst, erneut auf die Besonderheiten, Merkmale und Symptome des "Dravet-Syndroms" hinzuweisen. So sei z. B. zu berücksichtigen, dass das EEG (Elektroenzephalogramm = Messung der Hirnströme) zu Beginn der Erkrankung meist noch keinerlei Auffälligkeiten zeige und dass auch mittels neurologischer bildgebender Untersuchungen keine strukturellen Hirnveränderungen nachzuweisen seien. Erschwerend kommt den Experten nach hinzu, dass die frühe Entwicklung der Kinder zunächst vollkommen normal verläuft. Allerdings sind dann im zweiten Lebensjahr in der Regel ein deutliches Zurückbleiben in der kindlichen Entwicklung, begleitet von verschiedenen zum Teil schweren Anfällen zu beobachten. Die Diagnose des Dravet-Syndroms kann mittlerweile jedoch durch eine genetische Testung gestellt werden, denn hierbei zeigen sich Mutationen im so genannten SCN1A-Gen, einem Gen, das für ein Eiweiß des in der Nervenzellmembran lokalisierten Natriumionenkanals kodiert. Die Wissenschafter betonen, dass nur das möglichst frühzeitige Erkennen und die korrekte Diagnosestellung des "Dravet-Syndroms" sowie die sich anschließende rechtzeitige und fachgerechte medikamentöse antiepileptische Behandlung es möglich machen, die Folgen des Anfallsgeschehens zu reduzieren und die Langzeitprognose der Patienten zu verbessern.