Es gibt einige ZNS-Erkrankungen, einschließlich neuromuskulärer Erkrankungen und autoimmuner Enzephalopathien, die mit verschiedenen Autoantikörpern assoziiert sind. So kann man bei betroffenen Patienten zum Beispiel Serum-Autoantikörper gegen neuronale Glyzin-Rezeptoren nachweisen. Bislang sind diese allerdings überwiegend bei erwachsenen Patienten mit Stiff-Man-Syndrom (SMS) oder der Progressiven Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM) zu finden gewesen. Wissenschaftler der Georg August Universität Göttingen, des Epilepsie-Zentrums Bethel, Bielefeld, sowie der University of Oxford berichten nun in einer aktuellen Ausgabe des „Journal of the Neurological Sciences“ von einem 4-jährigen Jungen, der ihnen mit einer seit 2 Jahren bestehenden pharmakoresistenten fokalen Epilepsie mit einer ungewöhnlichen Anfalls-Semiologie vorgestellt wurde. Neben der Epilepsie zeigte das Kind auffällige Wutanfälle, klagte über Kopfscherzen, war extrem schwerfällig und wies eine intermittierend beeinträchtigte Sprache auf. Weder im MRT noch in der Zerebrospinal-Flüssigkeit waren Auffälligkeiten festzustellen. Erst ein Autoantikörper-Screening ergab Serum-Autoantikörper gegen Glyzin-Rezeptoren. Eine daraufhin begonnene immunmodulatorische Therapie mit Steroiden führte zu einem schnellen und vollständigen Verschwinden der beschriebenen Symptomatik. Dieser Fall erweitert den Experten zufolge das Spektrum der klinischen Präsentationen, die mit Glyzin-Rezeptor-Antikörpern assoziiert sind und unterstreicht außerdem die potentielle Relevanz neuronaler Autoantikörper bei Epilepsien unbekannter Ursache im Kindes- und Erwachsenenalter.