Das Christianson-Syndrom ist eine seltene X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch Loss-of-function-Mutationen des SLC9A6-Gens, das für das endosomale Na+/H+-Austauscher-Protein 6 (NHE-6) kodiert, verursacht wird. Kinder mit dieser Erkrankung weisen schwere kognitive Beein...

Forscher des National Research Centre haben in einer Studie den Einfluss einer Vitamin-D3-haltigen Nanoemulsionsergänzung auf das Anpassungsverhalten und die Sprachleistung von Kindern mit ASs im Vergleich zum Einfluss des kommerziell erhältlichen Vitamin-D3-Produkts untersucht.

Erkrankungen der Herzklappen gehören zu den häufigsten erworbenen und angeborenen Herzerkrankungen. Weltweit kommen jährlich etwa 160.000 Kinder mit einem Defekt der Pulmonalklappe zur Welt – dem Ventil zwischen der rechten Herzkammer und der Lungenarterie. In Deutschland sind es rund 800 Neugeboren...

Ein schleimiger Husten über einen längeren Zeitraum von mehr als vier Wochen bei Kleinkindern sollte nicht unbehandelt bleiben. Im schlimmsten Fall kann eine irreversible chronische Lungenschädigung drohen. Zu diesem Ergebnis kam ein Forschungsteam der Universitätskinderklinik Bochum durch eine Nach...

Das Anästhetikum Propofol ist seit über 30 Jahren im Einsatz und gilt als sicheres Medikament, um eine Vollnarkose einzuleiten und aufrecht zu erhalten. Die optimale Dosierung ist gerade bei Kindern eine Herausforderung. Die Exposition des Gehirns, wo sich der Effekt entfaltet, können Fachleute nur ...

Wissenschaftler der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg (MLU) sind im Rahmen einer Internationale Studie der Frage nachgegangen, ob das Asthma-Mittel Theophyllin zur Behandlung der ADCY5-abhängigen Dyskinesie geeignet ist. Ursache für die Krankheit ist ein seltener Gendefekt, der bereits im K...

Das Medulloblastom ist bei Kindern und Jugendlichen einer der häufigsten bösartigen Tumoren des Zentralen Nervensystems (ZNS). Es entsteht im Bereich des Kleinhirns, das unter anderem für die Bewegungskoordination zuständig ist. Wo und wann die aggressivsten Untergruppen dieser Tumoren genau entsteh...

Wissenschaftler der Zhejiang University School of Medicine, National Clinical Research Center for Child Health in Hangzhou, China, haben kürzlich im Rahmen einer Studie untersucht, ob es bei pädiatrischen Patienten mit Tuberöser Sklerose (TSC= tuberous sclerosis complex) Risikofaktoren für psychiatr...