Die Pyruvatcarboxylase (PC), ein Biotin-haltiges Enzym, ist für die ATP-abhängige Carboxylyierung von Pyruvat zu Oxalacetat verantwortlich. Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive neurometabolische Erkrankung, die zu einer Erhöhung von Pyruvat, Lactat und Alanin führt. Betroffene Kinder weisen schon sehr früh vor allem in schweren Fällen eine metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerungen, Gedeihstörungen und zerebrale Krampfanfälle auf. In der Literatur werden drei Typen des PC-Mangels beschrieben: Typ A, B und C. Ganz besonders selten und kaum beschrieben scheint der PC-Mangel Typ C zu sein. Wissenschaftler der Section of Neurology, Department of Pediatrics, University of Calgary, Alberta Children's Hospital in, Calgary, Alberta, Kanada, berichteten jedoch vor Kurzem in der Zeitschrift „Neuropediatrics“ von einem 11 Monate alten Mädchen mit einer unklaren akuten schlaffen Lähmung, einer Lethargie und Obstipation, zusammen mit einer Erhöhung der Ketonkörper und des Laktats im Serum. Genetisch und biochemisch konnte letztendlich ein PC-Mangel Typ C bestätigt werden. Die eher ungewöhnliche Symptomatik der Patientin erweitert den klinischen Phänotyp dieser extrem seltenen Erkrankung, so die kanadischen Wissenschaftler.