TNFRSF1A- und MEFV-Mutationen spielen wichtige Rolle bei kindlicher Multipler Sklerose
Mutationen im TNFRSF1A- und/oder MEFV-Gen scheinen an der Pathogenese der Multiplen Sklerose des Kindesalters beteiligt zu sein (TNFRSF1A-Gen = TNF-Rezeptor-Superfamilie-1A-Gen; TNF = Tumornekrosefaktor; MEFV-Gen = Marenostrin/Pyrin-Gen). Hierauf deuten die Ergebnisse einer vor Kurzem im „European Journal of Paediatric Neurology“ publizierten Studie des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der Ludwig-Maximilians-Universität München hin. Die Forscher untersuchten 29 Patienten mit einer gesicherten kindlichen Multiplen Sklerose (MS) bezüglich möglicher Mutationen in den Exons 2, 3, 4 und 6 des TNFRSF1A-Gens und in den Exons 2, 3, 9 und 10 des MEFV-Gens (A.d.R.: Mutationen im MEFV-Gen sind auch für das familiäre Mittelmeerfieber verantwortlich). Anhand der standardisierten Morbalitätsrate (SMR) versuchten die Wissenschaftler herauszufinden, ob die Anzahl der zu beobachtenden Mutationen höher ist als erwartet. Mutationen fanden sich letztendlich bei 11 der 29 Patienten. Bei 6 der 11 Mutations-positiven Kinder zeigte sich eine Heterozygosität für die TNFRSF1A R92Q (rs4149584)-Variante. Die SMR für R92Q lag in der MS-Gruppe dieser Studie bei 4,6 und abhängig von der Referenzpopulation bei 13,6. 6 Patienten waren außerdem Träger von mindestens einer heterozygoten MEFV-Mutation mit SMRs von 21,4 und 14,6. Die klinischen Merkmale der pädiatrischen MS-Patienten mit oder ohne Mutationen wiesen keine wesentlichen Unterschiede auf. Das Fazit der Wissenschaftler: Ein Drittel der MS-Patienten dieser Studie hatte eine heterozygote Mutation im TNFRSF1A- und/oder MEFV-Gen. Dieser Anteil übersteige bei weitem die Anzahl der erwarteten Mutationen und sei deutlich höher als bei den erwachsenen MS-Patienten.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 25.06.2018 - 09:50): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/TNFRSF1A--und-MEFV-Mutationen-spielen-wichtige-Rolle-bei-kin.htm
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