Die Ursache für die Beeinträchtigung von Kindern, die unter einer körperlichen oder geistigen Entwicklungsstörung leiden, ist oft ungeklärt, da die zugrunde liegenden genetischen Defekte nicht bekannt sind. HumangenetikerInnnen des Universitätsklinikums Heidelberg haben nun eine neue Erbgutveränderung entdeckt, die bei Kindern mit Autismus, Bewegungsstörungen und teilweise mit einem eingeschränkten Schmerzempfinden einhergeht. Die neu entdeckte Genmutation betrifft einen bestimmten Erbgutabschnitt, das Gen PRKAR1B, das bei der Signalverarbeitung innerhalb von Nervenzellen eine Rolle spielt. Veränderungen in diesem Gen haben bei Kindern schwerwiegende neurologische Folgen. Diese spezielle Genmutation wurde bisher bei 6 Patienten gefunden.

Im Fachjournal „Genetics in Medicine“ beschreibt das Team um Professor Dr. Christian Schaaf, Ärztlicher Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg, die genetische Mutation sowie ihre Auswirkungen auf die Entwicklung der ersten sechs Patienten, die durch internationale Kollaborationen identifiziert werden konnten.

Eine Aussage über die Häufigkeit dieser Entwicklungsstörung kann jedoch noch nicht gemacht werden. „Erst wenn eine Erbgut-Veränderung in den Datenbanken vermerkt ist, können Patienten daraufhin getestet werden. Es werden jetzt sukzessive weitere Betroffene dazu kommen“, erläutert Schaaf. „In ein paar Monaten werden wir weitere Informationen über das Erkrankungsbild haben und Eltern noch gezielter beraten können.“ Darüber hinaus trägt ein besseres Verständnis der zugrunde liegenden molekularen Mechanismen dazu bei, mögliche Ansatzpunkte für Therapien auszumachen und zu erforschen.

Quelle: PI Universitätsklinikum Heidelberg

Originalpublikation:

Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain