PURA-Syndrom als Differentialdiagnose bei Kindern mit unklarer Muskelschwäche
Das PURA (= Purine-rich-element-binding-protein-A)-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, deren Ursache eine Mutation im PURA-Gen ist. Das PURA-Gen wiederum kodiert für das Protein Pur-alpha, welches ein Transkriptionsfaktor und Transportprotein der RNA ist. Die Erkrankung manifestiert sich in der frühen Kindheit insbesondere in Form von neurologischen und Sprachentwicklungsverzögerungen, Problemen bei der Nahrungsaufnahme, einer Epilepsie und einer Hypotonie bei der Geburt. In einem Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“ berichtete vor kurzem eine Gruppe von Wissenschaftlern der Newcastle University and Newcastle Hospitals National Health Service Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK und weiterer klinischer Einrichtungen in Griechenland, Brasilien und Deutschland von 3 Fällen mit einem PURA-Syndrom aus einer Gruppe von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen, die sich zunächst mit einer unklaren Muskelschwäche vorgestellt hatten und die einen eher neuromuskulären und ataktischen Phänotyp aufwiesen. Weitere Untersuchungen ergaben dann jedoch, dass alle 3 Patienten auch klinische Merkmale eines PURA-Syndroms, und zwar vor allem eine myopathische Fazies und Muskelschwäche in Kombination mit erhöhten CK-Serumspiegeln hatten. Außerdem fanden die Forscher zwei neue Genvarianten, die in den konservativen Domainen PUR-I und PUR-II lokalisiert waren. Die Wissenschaftler berichten weiter, dass sie zum ersten Mal auch Muskelbiopsien der PURA-Syndrom-Patienten untersuchen konnten und hier myopathische Veränderungen, eine Variabilität der Fasergrößen und eine Atrophie der schnellen Fasern fanden. Nach Meinung der Experten sollte bei pädiatrischen Patienten mit einer unklaren Muskelschwäche auch ein PURA-Syndrom differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden.
(drs)
Zurück zur Startseite
Weitere Newsmeldungen
Zum Archiv

Quellen-URL (abgerufen am 19.08.2022 - 13:47): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/PURA-Syndrom-als-Differentialdiagnose-bei-Kindern-mit-unklar.htm
Copyright © 2014 | http://www.neuromedizin.de ist ein Dienst der MedienCompany GmbH. | Medizin-Medienverlag | Amselweg 2, 83229 Aschau i. Chiemgau | Geschäftsführer: Beate Döring | Amtsgericht Traunstein | HRB 19711 | USt-IdNr.: DE 223237239