Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurokutane und neurometabolische Erkrankung, deren Ursache ein angeborener Defekt im Fettstoffwechsel ist. Charakteristische Symptome sind eine kongenitale Ichthyose, ein intellektuelles Defizit, eine bilaterale spastische Parese, visuelle Beeinträchtigungen und eine Photophobie. Eine Gruppe von Wissenschaftlern des Radboud University Medical Center, Donders Institute for Brain Cognition and Behaviour, Amalia Children's Hospital, Department of Pediatric Neurology in Nijmegen, Niederlanden hat vor Kurzem im Rahmen einer Studie untersucht, welche Meinung Kinder mit einem SLS bzw. ihre Eltern und Bezugspersonen hinsichtlich des täglichen Funktionierens und ihrer Lebensqualität haben. Die Forscher baten 16 Eltern oder Betreuungspersonen von Kindern mit einem SLS einen Online-Fragebogen über das tägliche Funktionieren, die Lebensqualität, Fütterungs- und Schluckprobleme der Patienten, Behandlungen der Hauterscheinungen, den weiblichen Hormonstatus und die größten Probleme auszufüllen. Die Fragebogen wurden von Eltern oder Betreuungspersonen von 6 Kindern und von 10 mittlerweile erwachsenen Patienten beantwortet (Alter: 11 und 58 Jahre). Die Auswertung des gesammelten Datenmaterials ergab, dass der Score der Lebensqualität im Mittel bei 73 lag (Bereich 26-100). Die Probleme, über die am häufigsten berichtet wurden, waren die Ichthyose der Haut, eine eingeschränkte Mobilität und die Abhängigkeit von anderen Personen. Fütterungs- und Schluckprobleme bzw. Probleme bei der Nahrungsaufnahme fanden sich bei 75 % der Patienten. Über Stimmungsprobleme wurde nur selten berichtet. Trotz der großen Störungen beim täglichen Funktionieren scheinen Kinder mit einem Sjögren-Larsson-Syndrom ihren Eltern zufolge im Großen und Ganzen zufrieden mit ihrer Lebensqualität und der Teilhabe am Leben zu sein, so die Autoren. Dennoch gebe es eine Vielzahl von Problemen, die die Betroffenen angeben. Die Wissenschaftler sind der Meinung, dass es nützlich wäre, die Eltern systematisch nach den Gefühlen und Bedürfnissen ihrer Kinder zu befragen, um den Sinn des Lebens mit einer komplexen Erkrankung wie dem Sjögren-Larsson-Syndrom besser verstehen zu können.