Molybdän-Cofaktor-Defizienz als Differentialdiagnose bei persistierenden generalisierten Muskelkontraktionen
Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MoCo-Defizienz) ist eine seltene autosomal-rezessiv-vererbte metabolische Erkrankung mit schweren neurologischen Symptomen. Die meisten erkrankungsverursachenden Mutationen wurden in dem sogenannten MOCS1-Gen gefunden, welches dann zu der MoCo-Defizienz Typ A führt. Es gibt in der Literatur nur wenige Berichte über genaue neurologische Merkmale der Erkrankung im Langzeitverlauf, da die meisten Patienten das Kindesalter nicht überleben. In einem Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“ berichteten jedoch vor Kurzem japanische Wissenschaftler des Seirei-Mikatahara General Hospitals in Shizuoka, der Tokyo University of Pharmacy and Life Science in Tokyo und der Yokohama City University Graduate School of Medicine in Kanagawa über die klinischen, radiologischen, biochemischen und genetischen Daten von zwei Patienten (weibliche Geschwister im Alter von 26 und 22 Jahren) mit einer MoCD-A. Beide Patientinnen hatten Probleme mit der Nahrungsaufnahme und wiesen neurologische Störungen sowie persistierende generalisierte Muskelkontraktionen auf, die leicht mit einem Status dystonicus zu verwechseln waren. In biochemischen Untersuchungen fand man einen niedrigen Harnsäure-Serumspiegel sowie erhöhte Sulfocystein- und Xanthin-Werte im Urin. Die magnetresonanztomographische Bildgebung des Gehirns zeigte unverwechselbare Anomalien bilateral im Nucleus caudatus, im Putamen, Pallidum und der zerebralen weißen Hirnsubstanz angrenzend an den Kortex. Der Thalamus war nahezu nicht betroffen. Die genetischen Tests identifizierten eine neue homozygote Variante des MOCS1-Gens (c.949C > T p.Arg317Cys). Die biochemischen Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass diese genetische Variante eine pathologische Mutation ist, so die Experten. Nach Meinung der Wissenschaftler sollte bei Patienten mit persistierenden generalisierten Muskelkontraktionen und charakteristischen MRT-Befunden eine Molybdän-Cofaktor-Defizienz differentialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 29.03.2024 - 12:37): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/Molybdaen-Cofaktor-Defizienz-als-Differentialdiagnose-bei-pe.htm
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