Intrauterine Magnetresonanztomographie zur pränatalen Diagnose eines Aicardi-Syndroms?
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene x-chromsomal-dominante kongenitale Entwicklungsstörung des Gehirns, die durch die Symptomtrias Corpus Callosum-Agenesie, chorioretinale Lakunen und kleinkindliche Anfälle bzw. Krämpfe gekennzeichnet ist. Eine Forscher-Gruppe um Wissenschaftler des Department of Brain and Behavioural Neurosciences der Universität von Padua, Italien, hat kürzlich im Rahmen einer Studie untersucht, ob es durch eine intrauterine Magnetresonanztomographie (iuMFI) möglich ist, pränatale Auffälligkeiten des Aicardi-Syndroms bei den Ungeborenen zu finden, die mögliche diagnostische Kriterien darstellen und zur Differentialdiagnose der Erkrankung beitragen können. Studienteilnehmer waren 9 schwangere Frauen, bei denen sich die Diagnose eines Aicardi-Syndroms ihres Kindes bestätigte und die sich einer iuMFI unterzogen hatten. Die Befunde der iuMRI wurden dann mit denen einer postnatalen magnetresonanztomographischen Untersuchung der Neugeborenen verglichen. Zusätzlich analysierten die Forscher retrospektiv alle iuMRI-Fälle mit einer Corpus callosum-Agensie-Dysgenesie sowie kortikalen Malformationen (Aicardi-Syndrom-Mimiker) und verglichen diese mit den iuMRI-Aicardi-Syndrom-Fällen, um mögliche neuroradiologische Prädiktoren für das Aicardi-Syndrom zu identifizieren. Die Auswertung des Datenmaterials und statistische Berechnungen ergaben, dass durch die iuMRI bei allen Kindern mit einem Aicardi-Syndrom die Corpus callosum-Agensie-Dysgenesie und die kortikalen Malformationen aufgedeckt werden konnten. Die postnatalen magnetresonanztomographischen Untersuchungen zeigten dann noch einige zusätzliche Befunde, und zwar vor allem weitere zystische Läsionen und in 2 Fällen kleine Colobome. Ein statistisch signifikanter Unterschied zwischen den Aicardi-Syndrom-Patienten und den Aicardi-Syndrom-Mimikern fand sich bezüglich des Geschlechtes der Kinder, einer nodulären Heterotopie, posterioren Fossa-Anomalien, der Colobome und hinsichtlich Anomalien der kortikalen Gyrierung. Die am stärksten prädiktiven Variablen in dem logistischen Regressionsmodell waren dann die Anomalien der kortikale Gyrierung, die Colobome und das Geschlecht der Kinder. Die Befunde einer intrauterinen Magnetresonanztomographie erlauben die pränatale Diagnose eines Aicardi-Syndroms, welches wiederum einen großen Einfluss auf die elterliche Beratung haben dürfte, so die Autoren. Bei möglichen Differentialdiagnosen müsse man in erster Linie an Tubulinopathien denken.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 25.09.2020 - 00:20): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/Intrauterine-Magnetresonanztomographie-zur-praenatalen-Diagn.htm
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