Bei einem kombinierten Auftreten einer neonatalen Hypotonie, einer Entwicklungsverzögerung und einer Lactatazidose bei Kindern sollten Kliniker ein mitochondriales DNA-Depletionssyndrom in ihre differentialdiagnostischen Überlegungen mit einbeziehen und sie dann zu weiterführenden genetischen Untersuchungen veranlassen. Diese Ansicht vertreten Wissenschaftler des Schneider Children's Medical Center of Israel in Petach Tikva, Israel, in einem vor Kurzem veröffentlichten Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“. Die Experten berichten hier von zwei Brüdern, die, als sie 2,5 Monate bzw. einen Monat alt waren, mit fokalen Anfälle, einer Hypotonie, Fütterungsproblemen, Gedeihstörungen, einer Lactatazidose und einer Entwicklungsverzögerung stationär aufgenommen wurden. Das ältere Kind hatte zusätzlich weitere epileptische Anfälle und das jüngere wies eine schwere bilateral neurosensorische Taubheit auf. Nach umfangreichen Untersuchungen ergab eine genetische Sequenzierung des RRM2B-Gens letztendlich bei beiden Brüdern ein und dieselbe RRM2B-Neumutation. RRM2B ist ein Enzym, das durch das RRM2B-Gen kodiert wird, und Anomalien in diesem Gen sind eine der Ursachen des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms. Beide Kinder mit der neuen RRM2B-Mutation, von denen die israelischen Wissenschaftler berichteten, starben im Alter von 3 bzw. 2,5 Monaten bei Atemstillstand.
(drs)
Abstract aus Neuropediatrics 2017; 48(6): 456-462Zurück zur Startseite