Adenosindesaminase 2-Mangel als Differentialdiagnose bei kindlichem Schlaganfall
Ursache des so genannten Adenosindesaminase 2 (= ADA2)-Mangels sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen in der Katzenaugen-Syndrom-Chromosomenregion, dem CECR1-Gen (= Cat eye syndrome critical region 1), welches wiederum zu einem autoimmunen Phänotyp mit systemischer Vaskulitis unter Involvierung der Haut, der inneren Organe und des zentralen Nervensystems führt. Sehr häufig erleiden die Patienten im Anschluss an die systemisch entzündliche Erkrankung einen Schlaganfall, von dem vor allem die posterioren und zentralen Anteile des Gehirns betroffen sind. Wissenschaftler der Medizinischen Fakultät der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule Aachen (RWTH Aachen) berichteten allerdings vor Kurzem in der Zeitschrift „Neuropediatrics“ von dem selten Fall eines Kindes, bei dem ein akuter mesenzephalitischer Apoplex der systemischen Entzündung vorausging und das initiale klinische Symptom des ADA2-Mangels war. Die für die Erkrankung typischen Symptome, wie Fieber, eine Livedo racemosa, abdominelle Koliken, Arthralgien und ein Raynaud-Phänomen waren bei dem Patienten erst später zu beobachten. Den Experten zufolge zeigte die Angiographie der Zerebralarterien sogar nicht einmal die typischen Vaskulitis-Befunde, welches zu der Hypothese führte, dass andere alternative Mechanismen den vaskulären Verschluss verursacht haben könnten. In jedem Fall sollte bei einem kindlichen Schlaganfall auch ohne eine systemische Entzündung und eine zerebrale Vaskulitis ein Adenosindesaminase 2-Mangel in die differentialdiagnostischen Überlegungen mit einbezogen werden, so die Wissenschaftler.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 29.03.2024 - 11:50): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/Adenosindesaminase-2-Mangel-als-Differentialdiagnose-bei-kin.htm
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