AADC-Mangel: Frühzeitige Diagnose verbessert Versorgung kleiner Patienten

Aromatische L-Aminosäure-Decaroboxylase (AADC)-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Die ersten Anzeichen eines AADC-Mangels treten in den meisten Fällen bereits beim Säugling im Alter von 2,7 Monaten auf. Häufige Symptome sind z. B. eine geringe Muskelspannung bzw. eine geringe Muskelstärke (Muskelhypotonie), Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen und Entwicklungsverzögerungen. Die Krankheitserkennung AADC-Mangel ist schwierig, da die Symptome denen anderer Krankheiten, wie Epilepsie oder Cerebralparese, ähneln können. So wird auch die korrekte Diagnose AADC-Mangel durchschnittlich erst im Alter von 3,5 Jahren gestellt. Eine Heilung der betroffenen Kinder ist derzeit nicht möglich. Es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten, die einige der Symptome lindern können. Eine frühzeitige Diagnose hilft daher, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten zu verbessern.

AADC-Mangel kommt selten vor. Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union dann als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen daran erkrankt sind. Der AADC-Mangel zählt sogar zu den sehr seltenen Erkrankungen, denn er betrifft nur einen von 116.000 Menschen.

Quelle: PI PTC Therapeutics Germany GmbH

(ots/bd)
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