Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem durch auffällig grobe Gesichtszüge, kongenitale Malformationen, eine intellektuelle Behinderung und eine beeinträchtigte Sprache gekennzeichnet ist. Über eine Epilepsie, die im Rahmen dieser Erkrankung auftritt, wurde bislang nur gelegentlich berichtet und die Merkmale dieser Epilepsie sind nach wie vor nicht gut definiert. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Neurological Sciences“ berichten nun Wissenschaftler des Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo der Universita' degli Studi di Siena in Siena, Italien, von 3 Patienten mit einem CSS und einer Epilepsie und versuchen hierdurch die klinischen und apparativen Befunde detaillierter zu beschreiben. Die klinische Diagnose bei den 3 Patienten wurde durch Molekularanalysen gesichert, in denen sich De-novo-Mutationen im ARID1B-Gen bei 2 Personen und im SMARCB1-Gen bei dem 3. Patienten zeigten. Alle 3 Kinder entwickelten eine Epilepsie mit einem Anfallsbeginn im durchschnittlichen Alter von 5,5 Jahren. Die Anfälle dauerten jeweils nur sehr kurz an und hatten einen fokalen Beginn mit sekundärer Generalisierung. In der Elektromyografie (EMG) zeigte sich eine unilaterale, etwas weniger häufig auch bilaterale, paroxysmale Aktivität in den temporalen, parietalen und occipitalen Regionen. Die klinische Antwort auf die antikonvulsive Therapie war zufriedenstellend bei einer geringen Anfalls-Rezidivrate. Die italienischen Wissenschaftler hoffen, dass diese von ihnen dargestellte Fallserie dazu beitragen kann, weitere Studien auf den Weg zu bringen, um die Prävalenz und klinischen Manifestation der Epilepsie beim Coffin-Siris-Syndrom besser definieren zu können.