Menschliches Modell des Leigh-Syndroms gibt Hoffnung auf bessere Behandlung

Das Leigh-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vorliegt. Betroffen sind davon Kinder, oft zeigen sich bereits im Säuglingsalter die Symptome. Ein bei den Patienten häufig mutiertes Gen ist SURF1, das ein Protein kodiert, das am Prozess der Energieentwicklung in den Zellen beteiligt ist. Eine Behandlungsmöglichkeit gibt es derzeit noch nicht.

Hoffnung auf eine bessere Behandlung macht nun ein von Wissenschaftler*innen aus Düsseldorf und Berlin entwickeltes menschliches Modell des Leigh-Syndroms, das durch SURF1-Mutationen verursacht wird. Für die Entwicklung nutzte das Forscherteam von Prof. Alessandro Prigione an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Universitätsklinikums Düsseldorf in Zusammenarbeit mit den Gruppen von Prof. Markus Schuelke an der Klinik für Neuropädiatrie, Charité - Universitätsmedizin Berlin und Prof. Nikolaus Rajewsky am Berlin Institute for Medical Systems Biology (BIMSB), Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC), die Technologie der zellulären Reprogrammierung, die es ermöglicht, Hautzellen in Stammzellen umzuwandeln. Sie sind in der Lage, Neuronen zu erzeugen.

Leigh-Syndrom

© Dr. Agnieszka Rybak-Wolf/hhu

BU: Elektronenmikroskopische Aufnahme eines Hirn-Organoiden, in dem die Neuronen grün eingefärbt sind und so sichtbar werden.

Die Forscher*innen entdeckten, dass die neuronalen Defekte, die bei den betroffenen Kindern zu sehen sind, eventuell durch ein Energiedefizit auf der Ebene der Vorläuferzellen verursacht wird. Dadurch kommt es zu einer unzureichenden Entwicklung der neuronalen Verzweigungen, was wiederum zu einer fehlerhaften Gehirnentwicklung führt. Weiterhin konnte gezeigt werden, das die neuronalen Verzweigungsdefekte korrigiert werden können, indem die Energieleistung der Vorläuferzellen mit Hilfe der SURF1-Gentherapie oder mit dem Medikament Bezafibrat, das bereits FDA-geprüft und für den klinischen Einsatz bei Kindern zugelassen ist, verbessert werden kann.

Diese Ergebnisse sind wichtig, da sie zum ersten Mal ein Modell für die Untersuchung der neuronalen Pathologie des Leigh-Syndroms liefern. Außerdem zeigen sie praktische Strategien für die Behandlung von Kindern auf, die von der seltenen Krankheit Leigh-Syndrom betroffen sind.

Quelle: PI HHU, 26.3.2021

Originalarbeit

Defective metabolic programming impairs early neuronal morphogenesis in neural cultures and an organoid model of Leigh syndrome

(bd)
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