Die “Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)” zählt zu der Gruppe der Early-Onset-Enzephalopathien und ist durch refraktäre multifokale Anfälle, die zwischen beiden Hirnhemisphären hin- und her wandern, charakterisiert. Es wird vermutet, dass dieser Erkrankung eine Kanalopathie zugrunde liegt. In einem Beitrag der Zeitschrift „Child Neurology Open“ berichteten Wissenschaftler des Department of Pediatrics, Xiang Ya Hospital der Central South University in Changsha, Hunan Province, China, nun erstmalig von einem EIMFS-Fall, dessen Ursache eine heterozygote De-novo-Mutation im Exon 4 (c.881C>T Missense-Mutation, p.Ala294Val, NM_172107.2) des KCNQ2-Gens war und welcher sich später zu einem infantilen Spasmus entwickelte. Insgesamt, so die Forscher, sei dies allerdings bereits der zweite Fall einer EIMFS mit KCNQ2-Mutation. Der nun neu vorgestellte Patient wies multifokale wandernde Partialanfälle auf, die im Lebensalter von 8 Tagen begannen. EEG-Untersuchungen zeigten multifokale interiktale Spikes, die während eines Anfalls von einer Hemisphäre in die andere wanderten. Die Epilepsie konnte mit Antiepileptika und adrenocorticotropen Hormonen nicht behandelt werden. Später entwickelte das Kind im Alter von 8 Monaten Spasmen. Dieser Fall unterstützt die Vermutung, dass es eine neue Assoziation zwischen der EIMFS und KCNQ2-Mutationen gibt, so die Autoren.