Bei der spät einsetzenden Alzheimer-Erkrankung, die auch am häufigsten verbreitet ist, handelt es sich um eine schwer bedrohende neurologische Erkrankung, bei der große Bereiche des vererblichen Risikos bis heute trotz umfangreicher wissenschaftlicher Anstrengungen noch nicht erforscht sind. Nun haben US-Wissenschaftler der University of Kentucky, Lexington, ein neues Gen entdeckt, das einen großen Teil des genetischen Risikos einer Alzheimer-Erkrankung erklären könnte.
Für die aktuelle Studie, die im "Journal of Neuropathology & Experimental Neurology" veröffentlicht wurde, haben die Forscher die Daten von mehr als 10.000 Personen des Alzheimer's Disease Sequencing-Project analysiert. Freiwillige stellten für dieses Projekt ihre genetischen Daten und Informationen zu ihrem Gesundheitszustand zur Verfügung. Ziel des Studien-Teams war es, genetische Variationen zu identifizieren, die mit dem Auftreten dieser Form von Alzheimer in Zusammenhang stehen.
Erblichkeit erklärte zum Beispiel bei einer schwedischen Studie mit Zwillingen 79 Prozent des Erkrankungsrisikos. Bisherige genetische Studien konnten jedoch nur 20 bis 50 Prozent der verbreiteten genetischen Varianten der spät einsetzenden Form der Erkrankung identifizieren. Laut den korrespondierenden Autoren Yuriko Katsumata und Peter Nelson war daher bisher ein relativ großer Bereich des genetischen Einflusses nicht bekannt. Fortschritte bei den Sequenzierungstechnologien ermöglichen jetzt die genauere Identifizierung von genetischem Material.
Die vorläufigen Ergebnisse zeigen, dass eine genetische Variation in einem Segment des Gens Mucin 6 eine Rolle spielt. Obwohl die zugrunde liegenden Mechanismen großteils unbekannt sind, gehen die Wissenschafter davon aus, dass es basierend auf diesen Ergebnissen möglich ist, zuverlässige und prüfbare Hypothesen zu erstellen. Zum Beispiel könnten so neue Ansätze für die Entwicklung von Behandlungsformen gefunden werden. Nelson räumt jedoch ein, dass es sich bei der aktuellen Studie um ein vergleichsweise kleines Sample handelt. Daher müssten diese Forschungsergebnisse mit Vorsicht behandelt werden und in anderen Studien genau überprüft werden.
