Vorangegangene Studien konnten bereits zeigen, dass bei Menschen mit einem Restless-Legs-Syndrom (RLS) im Vergleich zu neurologisch gesunden Personen geringere Mengen Eisen im Gehirn vorhanden sind und eine intravenöse Eisentherapie oftmals Erfolg verspricht. Dass dabei offenbar die reduzierte Expression des Transferrin-Rezeptors und ein nicht-funktionstüchtiges Eisen-regulatorisches Protein im Bereich der Blut-Hirn-Schranke eine Rolle spielen, konnten Wissenschaftler vom Department of Neurosurgery am Penn State College of Medicine in Hershey, USA, in Gehirnproben verstorbener RLS-Patienten vor kurzem nachweisen. Die mittels Autopsie gewonnenen Epithelzellen des Plexus choroideus von 18 neurologisch gesunden und 14 an RLS erkrankten Personen sowie Gefäßproben aus dem Bereich des motorischen Kortex von 11 RLS- und 14 Kontrollgeweben wurden mittels histochemischer Eisen- und Immunfärbung für verschiedene Eisen-Management-Proteine untersucht. Die Auswertung der Daten ergab in den Plexus chorideus-Zellen der RLS-Proben im Vergleich zu den Kontrollzellen eine geringere Expression von Eisen und der schweren Kette des Ferritins. Im Gegensatz dazu waren die Membrantransportmoleküle DMT1 (divalent metal transporter), Ferroportin sowie Transferrin und dessen Rezeptor in der RLS-Gruppe hochreguliert. In den zerebralen Mikrogefäßen der verstorbenen RLS-Patienten wurden die schweren Ketten von Ferritin und Transferrin mit seinem Rezeptor signifikant weniger exprimiert als in der Kontrollgruppe; DMT1, Ferroportin, Pro-Hepcidin, mitochondriales Ferritin und die leichte Ferritin-Kette waren unverändert. In den Blutgefäßen des motorischen Kortex konnte außerdem die Anwesenheit eines Eisen-regulatorischen Proteins nachgewiesen werden, das im RLS-Kollektiv allerdings reduziert war. Beim Restless-Legs-Syndrom der unruhigen Beine scheint die Eisenaufnahme ins Gehirn gestört zu sein, worauf vor allem der Rückgang der Transferrin-Rezeptor-Expression im zerebralen Mikrogefäßsystem hindeutet. Möglicherweise ist auch der Funktionsverlust des identifizierten Eisen-regulatorischen Proteins in Bereich der Blut-Hirn-Schranke die Ursache für den Eisenmangel im Gehirn der RLS-Patienten, so die Autoren.