Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit 15.000 Erkrankten in Deutschland. Bei dieser genetisch bedingten Form der frühkindlichen Epilepsie leiden die kleinen Patienten bereits im ersten Lebensjahr an schweren epileptischen Anfällen, die Entwicklungsstörungen auslösen. Die Mehrzahl

Pro Jahr erkrankt etwa eines von 100.000 Kindern neu an einem Neuroblastom, oft schon im ersten Lebensjahr. Betroffen sind insbesondere Säuglinge und Kleinkinder. In einigen Fällen bildet sich der Tumor ohne jegliche Therapie komplett zurück. Bei etwa der Hälfte der Patienten schreitet er jedoch t

Eine neue Studie von finnischen Forschern zeigt, dass bei regelmäßiger Einnahme von Epilepsie- oder Depressions-Medikamenten können diese den Fötus beeinflussen. Für die Studie haben die Forscher neue mathematische Methoden entwickelt, um Auswirkungen häufig eingesetzter Medikamente oder anderer Umw...

Den Einfluss des Zeitfaktors des Beginns einer Therapie erster elektroenzephalographisch registrierter Anfälle bei Neugeborenen auf die nachfolgende Anfallslast haben Wissenschaftler des University College Cork in Cork, Irland, des University Medical Center Utrecht in den Niederlanden und des Karoli...

Welche klinischen und Bildgebungs-Merkmale weisen Patienten mit einer akuten nekrotisierenden Enzephalopathie des Kindesalters (ANEC = acute necrotizing encephalopathy of childhood) auf? Und gibt es Prädiktoren für RANBP2-Mutationen?

Das Benzodiazepin Nitrazepam ist Wissenschaftlern des Advanced Pediatrics Centre, PGIMER in Chandigarh, Indien, zufolge eine sichere und effektive Behandlungsalternative bei Kindern mit einem resistenten West-Syndrom. In einer prospektiven Beobachtungsstudie, die im Zeitraum zwischen

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene genetische entwicklungsneurologische Erkrankung, deren Ursache Deletionen/Varianten im TCF4-Gen sind. Mehr als die Hälfte der Patienten leiden neben einer geistigen Behinderung, einer mangelhaften Entwicklung, charakteristischen Gesichtsauffälligkeite...

Autismus wird vier Mal häufiger bei Jungen diagnostiziert als bei Mädchen. Daher konzentriert sich die Forschung auch größtenteils auf männliche Personen. Eine neue Studie zeigt geschlechtsspezifische Unterschiede.