Schwere Behinderungen bei Kindern kann durch Neugeborenen-Screening verhindert werden

Unentdeckte Organschäden können aufgrund angeborener Stoffwechsel- und Hormonstörungen bei Kindern zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen. Das Studienprogramm „Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020: Langzeitbeobachtung und Outcome“ hat sich mit der langfristigen Entwicklung der betroffenen Kinder beschäftigt, um die Wirksamkeit des Screenings als Präventivmaßnahme zu prüfen. In einer Langzeitstudie zeigte es sich, dass die Mehrzahl der gescreenten Kinder von der frühen Diagnosestellung innerhalb des Untersuchungszeitraums nachhaltig profitierte. „Ein durch das Screening ermöglichter, frühzeitiger Behandlungsbeginn nutzt der Gesundheit von Kindern mit einer angeborenen Stoffwechselstörung. Es ist uns gelungen, dies umfassend und detailliert nachzuweisen. Vor allem sehen wir einen großen Langzeitnutzen der betroffenen Kinder“, fasst Professor Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Universitätsklinkum Heidelberg, die Sudienergebnisse zusammen. Die Studie zeigte aber auch, dass das Langzeitergebnis von der Therapie- und Betreuungsqualität abhängig war und auch Stoffwechselentgleisungen diagnoseabhängig trotz des Neugeborenenscreenings nicht in jedem Fall komplett verhindert werden konnten, sagt Dr. Ulrike Mütze, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin.

Die Erkenntnisse aus der Langzeitstudie bilden eine wichtige Argumentationsgrundlage bei der Beantragung der Übernahme dieser neuen Krankheiten in das Regelscreening, damit bald Kinder in ganz Deutschland auch auf die neuen Zielkrankheiten gescreent werden können.

Damit kann ein Grundstein für weitere Verbesserungen in der Langzeitversorgung und Therapie betroffener Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen gelegt werden“, führt Klinikleiter Professor Dr. Georg Hoffmann aus.

Gefördert wird die Forschung der Heidelberger Stoffwechselmedizin seit vielen Jahren von der Dietmar Hopp Stiftung.

Quelle: PI Universitätsklinikum Heidelberg, 23. April 2021

Originalpublikation

Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening

(bd)
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