Neue Varianten im NARS2-Gen als Ursache für frühkindliche schwere Epilepsie entdeckt

Wissenschaftlern des Department of Paediatric Neurology, Second Faculty of Medicine (2. LF UK), Charles University and University Hospital Motol in Prag, Tschechische Republik, zufolge, sind biallelische Varianten im NARS2-Gen die Ursache für ein kontinuierliches Spektrum neurodegenerativer Erkrankungen, welche sich mit unterschiedlichen Schweregraden einer spastischen Paraplegie und einer progressiven Neurodegeneration bis hin zum Leigh- und Alpers-Syndrome darstellen (NARS2 = Asparaginyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial). Häufige klinischen Merkmale resultieren aus einer mitochondrialen Dysfunktion, die auf einem Fehlen der OXPHOS (= oxidative Phosphorylierung) basieren. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Neurogenetics“ berichten die Forscher nun von einem Patienten mit einer frühkindlichen schweren Epilepsie, die zu einem fatalen refraktären Status epilepticus führte. Das Whole Exome Sequencing (WES) mit Exomiser-Analyse, die auf HPO-Terms (HPO: Human Phenotype Ontology) basierte, führte dazu, dass 2 neue NARS2-Varianten in einem Compound-heterozygoten Status entdeckt wurden.

Bis heute wurden 18 verschiedene erkrankungsauslösende NARS2-Mutationen beschrieben und die Ergebnisse der aktuellen Untersuchungen können dazu beitragen, diese mitochondriale Erkrankung besser zu verstehen, so die Wissenschaftler.

(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 01.12.2021 - 02:25): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/Neue-Varianten-im-NARS2-Gen-als-Ursache-fuer-fruehkindliche-.htm
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