Bei einem zu frühgeborenen Mädchen im LMU-Klinikum wurde die ultraseltene Erkrankung: eine frühe und schwerste Epilepsie mit einer sogenannten Natriumkanalmutation, eine "SCN2A-assoziierte Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie" (SCN2A-DEE) diagnostiziert. Es litt unter fast ununterbrochenen...

Das Medikament Fosdenopterin/rcPMP verbessert erheblich die Überlebenschancen und die Entwicklungsfortschritte bei Säuglingen mit Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MoCD Typ A), einer seltenen und lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankung. Das zeigte die klinische Studie eines internationalen Forschungste...

Wasserperlen sind kleine kugelförmige Gelkügelchen, die aus superabsorbierenden Polymeren (sogenannte Superabsorber) bestehen, welche wiederum Flüssigkeit binden. Sie können große Mengen Wasser aufnehmen und sich in Gel verwandeln. Im trockenen Zustand sind Wasserperlen nur wenige Millimeter groß.

PIMS ist ein heftiger Entzündungsschock bei Kindern, der mehrere Wochen nach einer Corona-Infektion auftreten und lebensbedrohlich werden kann. Die Ursache für das Krankheitsbild, das als Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome (PIMS) bezeichnet wird, war bis jetzt noch immer nicht abschließend ...

Entzündliche Signalwege, die mit dem familiären Mittelmeerfieber assoziiert sind, stehen mit einer Erhöhung der proinflammatorischen Zytokine und diese wiederum möglicherweise mit primären Kopfschmerzen, einschließlich der Migräne, in Zusammenhang. Eine Forschergruppe der University of Health Scienc...

inder und Jugendliche mit einer Zerebralparese leiden häufig unter Schmerzen, die zu einer zusätzlichen Beeinträchtigung ihrer Teilnahme am täglichen Leben führen. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftler des Ostschweizer Kinderspitals und des Kantonsspitals St. Gallen in St. Gallen sowie der Unive...

Das Retinoblastom ist eine seltene Augenkrebserkrankung, die vor allem Kinder betrifft. Forscher:innen des Universtitätsklinikum Essen haben jetzt ein neues Zellkultur-Modell entwickelt, mit dem das Zusammenspiel zwischen Tumorzellen und dem Tumorumfeld bei Retinoblastomen besser untersucht werden k...

Ab sofort gibt es beim Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen – wie spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose – ein neues verbessertes Mitteilungskonzept gegenüber den Eltern. Sichergestellt werden soll, dass auffälligen Screening-Befunden unverzüglich nachgegangen und bei B...