Patienten mit einer Epilepsie, deren Ursache Mutationen in einem spezifischen GABAA-Rezeptor (GABRA3) sind, weisen gelegentlich orofaziale Dysmorphien, wie z. B. eine Gaumenspalte, auf. Gaumenspalten wurden Wissenschaftlern der Universität Köln zufolge bislang sowohl bei GABRA3-Knockout-Mäusen beschrieben als auch bei Menschen mit GABRB3-Varianten ohne Epilepsie. Angaben über die spezifische Kombination einer Epilepsie und einer Gaumenspalte bei Personen mit GABRB3-Mutationen gibt es bislang offenbar nicht. Die Kölner Experten berichten nun jedoch in einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Neuropediatrics“ von einem Patienten mit einer epileptischen Enzephalopathie, der sich mit therapierefraktären neonatal auftretenden myoklonischen Anfällen und einer schweren Entwicklungsverzögerung vorstellte. Im Elektroenzephalogramm zeigten sich im Neugeborenen-Alter ein Burst-Suppressionsmuster und eine Hypsarrhythmie im Kleinkindesalter. Die initialen magnetresonanztomographischen Aufnahmen waren unauffällig. Das Kind hatte allerdings zusätzlich eine Gaumenspalte. Hier stellte sich den Wissenschaftlern nun die Frage, ob es ursächlich eine genetische Assoziation zwischen der Gaumenspalte und der epileptischen Enzephalopathie gab. Das Whole Exome Sequencing des Index-Patienten ergab eine neue pathogenetische heterozygote De novo-Mutation im GABRB3-Gen (c.899T > C; p.I300T). In Übereinstimmung mit den Daten über die GABRB3-Knockout-Mäusen ist dies den Autoren zufolge der erste Bericht über eine Gaumenspalte bei einem Patienten mit einer GABRB3-assoziierten epileptischen Enzephalopathie. Die Wissenschaftler schlagen nun vor, die Gaumenspalte dem phänotypischen GABRB3-Spektrum zuzuordnen und bei Patienten mit einer epileptischen Enzephalopathie und orofazialen Dysmorphien künftig ein Screening auf Mutationen im GABAA-Rezeptor durchzuführen.