Das Transmembranprotein PRRT2 (= proline-rich transmembrane protein 2) wird bei Menschen durch das so genannnte PRRT2-Gen kodiert. Erst vor Kurzem konnte nachgewiesen werden, dass Mutationen in diesem Gen offenbar eine Ursache für paroxysmale kinesiogene Dyskinesien, die infantilen Anfälle mit Choreoathetosis und vereinzelt auch für andere kindliche Anfälle sein können. Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik der Ludwig-Maximilians-Universität München konnten nun im Rahmen von Forschungsarbeiten zum Thema die Mutation im PRRT2-Gen erstmals näher bestimmen. So handelt es sich den Genetikern zufolge im Falle der benignen familiären infantilen Anfälle um die PRRT2-Gen-Mutation "c.649dupC". Die Forscher hatten diese Mutationsart mittels direkter Sequenzierung der kodierenden Region bei 5 Familien mit infantilen Anfällen identifizieren können. Im Einzelnen wurde die PRRT2-Mutation c.649dupC bei insgesamt 23 Mitgliedern der 5 Familien diagnostiziert. 18 dieser 23 Personen waren auch klinisch von den benignen familiären infantilen Anfällen betroffen, 2 waren obligatorische Träger. Die symptomatischen Träger der Mutation hatten in früher Kindheit unter verschiedenen epileptischen Anfällen gelitten, in ihrem späteren Leben jedoch keine weiteren neurologischen Symptome entwickelt.