BRAT1-Enzephalopathie als rezessive Ursache der „Epilepsy of infancy with migrating focal seizures“ (EIMFS)
Eine Gruppe von Wissenschaftlern University of Melbourne in Heidelberg, Victoria, Australien und weiterer wissenschaftlicher oder klinischer Einrichtungen in Australien, den USA, Hong Kong und Kanada konnten kürzlich zeigen, dass das BRAT1-Gen eine bedeutende rezessive Ursache der „Epilepsy of infancy with migrating focal seizures“ (EIMFS) mit Beginn in der ersten Lebenswoche ist. Die EIMFS ist mit tiefgreifenden Beeinträchtigungen und einem frühen Tod assoziiert und ist eine der schwersten Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien. Sie ist durch Anfälle charakterisiert, welche von einer Hirnhemisphäre zur anderen wandern. Die EIMFS ist genetisch sehr heterogen mit 33 verschiedenen assoziierten Genen. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Developmental Medicine & Child Neurology“ berichten die Wissenschaftler von 5 EIMFS-Patienten, deren Erkrankung durch rezessive BRAT1-Varianten verursacht wurde, die ihrerseits wiederum durch das „Next Generation Sequencing“ identifiziert wurden. Den Experten zufolge verursachen rezessive pathogene Varianten von BRAT1 das „Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal (RMFSL)“ mit Hypertonie, Mikrozephalie und unbehandelbaren multifokalen Anfällen. Die Epileptologie der BRAT1-Enzephalopatie konnte bislang allerdings nicht näher beschrieben werden. Alle 5 Patienten, über die die Wissenschaftler nun berichten, wiesen massive Beeinträchtigungen auf mit Anfällen, die in der ersten Lebenswoche begannen und fokale Anfälle waren, die zwischen den Hirnhemisphären hin- und her wanderten. Die BRAT1-Enzephalopathie scheint eine wichtige rezessive Ursache der „Epilepsy of infancy with migrating focal seizures“ (EIMFS) zu sein, so die Forscher.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 20.02.2020 - 11:54): http://www.neuromedizin.de/Neuropaediatrie/BRAT1-Enzephalopathie-als-rezessive-Ursache-der--Epilepsy-of.htm
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