Ursache der neuromuskulären Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Gendefekt, durch den bestimmten Nervenzellen im Rückenmark das Protein Survival-Motor-Neuron (SMN) fehlt. Eines von 10.000 Kindern kommt in Mitteleuropa mit der Erkrankung auf die Welt. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod.

Seit 2020 können Kinder in der Europäischen Union mit einer Genersatztherapie behandelt werden, die die Funktion des fehlenden SMN-Proteins wieder herstellt. Aufgrund der Schwere der Erkrankung wurde die Therapie mit dem neuartigen Medikament Onasemnogen-Abeparvovec (Handelsname: Zolgensma^®) trotz geringer Datenlage zu Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung zugelassen.

In einer multizentrischen Studie hat ein Team der Charitè – Universitätsmedizin Berlin unter Leitung von Prof. Dr. Angela M. Kaindl, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie und Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums an der Charité erstmals Behandlungserfolg und Nebenwirkungen der Genersatztherapie systematisch erfasst. Die Forschenden konnten zeigen, dass die Muskelfunktion vor allem bei Kindern unter zwei Jahren sich deutlich verbesserte.

Zu den häufig auftretenden Nebenwirkungen zählten Fieber, Erbrechen, ein Mangel an Blutplättchen sowie veränderte Leberwerte. „Durch eine enge klinische Überwachung in einem spezialisierten Zentrum lassen sich die auftretenden Nebenwirkungen jedoch gut unter Kontrolle behalten“, erklärt Prof. Kaindl.

In die Studie einbezogen waren 76 Kinder im Alter von sechs Monaten bis knapp fünf Jahren aus 18 Behandlungszentren in Deutschland und Österreich ein, die zwischen September 2019 und November 2020 mit der Genersatztherapie behandelt und weitere sechs Monate nachbeobachtet worden waren. Mit eingeschlossen waren auch Kinder, für die bisher nur sehr wenige Daten vorlagen: solche, die vorab eine Therapie mit dem bisher genutzten Medikament Nusinersen durchlaufen hatten, sowie größere Kinder, die älter als 24 Monate waren und bis zu 15 Kilogramm wogen.

Um die langfristige Wirkung der Genersatztherapie beurteilen zu können, soll die gleiche Gruppe betroffener Kinder nach einem längeren Beobachtungszeitraum erneut untersucht werden.

Quelle: PI Charite Berlin, 26.11.2021

Originalarbeit: Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study.