Pharmakoresistente Temporallappenepilepsie: MAOA-uVNTR-Polymorphismus mit höherer Anfallsfrequenz assoziiert
Wissenschaftler der Universidade de Sao Paulo, Brasilien, haben kürzlich im Rahmen einer Studie den MAOA-uVNTR-Polymorphismus bei Patienten mit einer Temporallappenepilepsie bei Hippocampussklerose (TLE-HS) analysiert. Bei den VNTR (= Variable Number of Tandem Repeats) handelt es sich um DNA-Abschnitte, die aus tandemartigen Wiederholungen einer kurzen Sequenz der DNA bestehen. Monoaminooxidasen (MAO) wiederum sind mitochondriale Enzyme, die 5-HT (= 5-Hydroxytryptamin bzw. Serotonin) zu 5-Hydroxyindolylacetaldehyd abbauen, wobei die Monoaminoxidase A in erster Linie Serotonin und Noradrenalin oxidiert. In der Studie untersuchten die Forscher außerdem, ob es bei TLE-HS-Patienten eine Assoziation zwischen der genannten genetischen Variante und der Prädisposition zu Anfällen sowie ihrem Schweregrad gibt. Teilnehmer waren 119 Patienten mit einer TLE-HS und 113 gesunde Kontrollpersonen. Alle Probanden wurden zunächst für den genetischen MAOA-uVNTR-Polmorphismus genotypisiert und die Epilepsie-Patienten dann mit den Kontrollpersonen verglichen und die klinischen Varianten der Epilepsie ermittelt. Es zeigte sich, dass es in Bezug auf die genotypischen und allelischen Verteilungen der MAOA-uVNTR-Polymorphismen keinen Unterschied zwischen den TLE-HS Patienten und den Kontrollpersonen gab. Die weiteren Analysen ergaben den Studienautoren zufolge dann jedoch, dass eine höhere Transkriptionsrate der Allele mit einer höheren Anfallsfrequenz und bilateralen tonisch-klonischen Anfällen assoziiert war.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 16.06.2019 - 19:15): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/Pharmakoresistente-Temporallappenepilepsie--MAOA-uVNTR-Polym.htm
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