Neuer Einblick in das Mutationsspektrum des SCN1A-Gens bei Epilepsie-Patienten
Die meisten Mutationen, die für Epilepsiesyndrome, wie die generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) und das Dravet-Syndrom verantwortlich sind, treten in dem SCN1A-Gen auf. Das Gen SCN1A liegt auf dem Chromosom 2q24 und kodiert für einen spannungsabhängigen Natriumkanal (Sodium channel protein type 1 subunit alpha). In einem vor Kurzem publizierten Beitrag der Zeitschrift „Seizure“ geben nun Wissenschaftler der Universität von Pécs in Ungarn einen neuen interessanten Einblick in das Mutationsspektrum des SCN1A-Gens. Im Rahmen einer Studie führten sie bei 63 Patienten mit einem Dravet-Syndrom oder einer GEFS+ mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA (= Multiplex ligation-dependent probe amplification) ein SCN1A-Mutationsscreening durch. Die Forscher identifizierten 15 neue pathogene Mutationen im SCN1A-Gen, von denen 12 offensichtlich Missense-Mutationen mit zusätzlichen zwei Frameshift-Deletionen und einer In-frame-Deletion waren. Die Verteilung der klinischen Phänotypen bei den Patienten, die Träger der SCN1A-Mutationen waren, waren wie folgt: 12 Patienten hatten ein klassisches Dravet-Syndrom, drei weitere ein GEFS+, und zwei Verwandte der Dravet-Patienten hatten Fieberkrämpfe. Diese Studie zeigt, welche phänotypische und genotypische Heterogenität das Dravet-Syndrom und die GEFS+ hat, so die Forscher. Dieses führe zu einem tieferen Verständnis SCN1A-assoziierter Erkrankungen und gebe einen neuen Einblick in das Mutationsspektrum des SCN1A-Gens bei Epilepsie-Patienten.
(drs)
Zurück zur Startseite
Weitere Newsmeldungen
Zum Archiv

Quellen-URL (abgerufen am 11.07.2020 - 21:56): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/Neuer-Einblick-in-das-Mutationsspektrum-des-SCN1A-Gens-bei-E.htm
Copyright © 2014 | http://www.neuromedizin.de ist ein Dienst der MedienCompany GmbH. | Medizin-Medienverlag | Amselweg 2, 83229 Aschau i. Chiemgau | Geschäftsführer: Beate Döring | Amtsgericht Traunstein | HRB 19711 | USt-IdNr.: DE 223237239