Neuer Einblick in das Mutationsspektrum des SCN1A-Gens bei Epilepsie-Patienten
Die meisten Mutationen, die für Epilepsiesyndrome, wie die generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) und das Dravet-Syndrom verantwortlich sind, treten in dem SCN1A-Gen auf. Das Gen SCN1A liegt auf dem Chromosom 2q24 und kodiert für einen spannungsabhängigen Natriumkanal (Sodium channel protein type 1 subunit alpha). In einem vor Kurzem publizierten Beitrag der Zeitschrift „Seizure“ geben nun Wissenschaftler der Universität von Pécs in Ungarn einen neuen interessanten Einblick in das Mutationsspektrum des SCN1A-Gens. Im Rahmen einer Studie führten sie bei 63 Patienten mit einem Dravet-Syndrom oder einer GEFS+ mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA (= Multiplex ligation-dependent probe amplification) ein SCN1A-Mutationsscreening durch. Die Forscher identifizierten 15 neue pathogene Mutationen im SCN1A-Gen, von denen 12 offensichtlich Missense-Mutationen mit zusätzlichen zwei Frameshift-Deletionen und einer In-frame-Deletion waren. Die Verteilung der klinischen Phänotypen bei den Patienten, die Träger der SCN1A-Mutationen waren, waren wie folgt: 12 Patienten hatten ein klassisches Dravet-Syndrom, drei weitere ein GEFS+, und zwei Verwandte der Dravet-Patienten hatten Fieberkrämpfe. Diese Studie zeigt, welche phänotypische und genotypische Heterogenität das Dravet-Syndrom und die GEFS+ hat, so die Forscher. Dieses führe zu einem tieferen Verständnis SCN1A-assoziierter Erkrankungen und gebe einen neuen Einblick in das Mutationsspektrum des SCN1A-Gens bei Epilepsie-Patienten.
(drs)
Zurück zur Startseite
Medienkooperation
Weitere Newsmeldungen
    • Geschlechtsunterschied bei der Prävalenz der LRRK2-assoziierten Parkinson-Krankheit?
      Wissenschaftler des First Affiliated Hospital of China Medical University in Shenyang, China, haben im Rahmen einer Metaanalyse untersucht, welchen Effekt das Geschlecht der Patienten auf die Prävalenz der LRRK2-assoziierten Parkinson-Krankheit hat (LRRK2 = leucine-rich repeat kinase 2). Die Forsche...
      Mehr
    • Wirkstoff Fumarsäuredimethylester hemmt Immunzellen bei Multipler Sklerose
      Es ist bekannt, dass der Wirkstoff Fumarsäuredimethylester oder Dimethylfumarat (DMF) zur Linderung von Multipler Sklerose (MS) eingesetzt wird. So reduziert das Arzneimittel die Häufigkeit von Krankheitsschüben um 38 Prozent. Doch welcher Mechanismus steckt dahinter? Dieser Frage ging Professorin D...
      Mehr
    • Picksche Krankheit: Aminoglykosid-Antibiotika macht Mutationen rückgängig
      Ein internationales Forscherteam entdeckt neuen therapeutischen Weg für die Behandlung der frontotemporalen Demenz (Pick-Krankheit). Dies zeigen Studienergebnisse einer Proof-of-Concept-Studie, bei der Wissenschaftler des britischen Department of Molecular and Cellular Biochemistry und dem Departmen...
      Mehr
    • Anhäufung von Tau-Proteinen bei fortschreitender Alzheimer-Demenz

      44 Millionen Menschen weltweit sollen an Alzheimer-Demenz (AD) erkrankt sein. Nach derzeitiger Kenntnis beginnt die Krankheit mit der Ablagerung von Beta-Amyloid-Proteinen im Gehirn in Form sogenannter Plaques, die sich außerhalb der Nervenzellen anreichern. Bald darauf häufen sich die Tau-Protei...

      Mehr
    • S1-Leitlinie „Therapie der Migräneattacke und Prophylaxe der Migräne“ ergänzt
      Migräne ist gekennzeichnet durch wiederkehrende, in der Regel sehr starke, einseitige Kopfschmerzen. Viele Patienten leiden zeitgleich zu den Kopfschmerzen unter Übelkeit und Erbrechen. Neue wirksame Substanzen zur Prophylaxe von Migräneanfällen sind monoklonale Antikörper, die gegen den CGRP-Rezept...
      Mehr
    • Nach Apoplex - Risiko für einen weiteren Schlaganfall durch neue LDL-Cholesterinziele reduzieren
      Experten der Deutschen Schlaganfall-Gesellschaft (DSG) empfehlen die regelmäßige Einnahme der Cholesterinsenker zur Sekundärprävention. Doch wie weit sollte der Cholesterinwert abgesenkt werden? Dazu fehlten bisher aussagekräftige Erkenntnisse. Eine aktuelle Studie aus dem „New England Journal of Me...
      Mehr
    • Neues tragbares Überwachungsgerät kann mit Fernüberwachung Dysphagie vorbeugen
      Schlucken erfordert die präzise Koordination von mehr als 30 Muskelpaaren von Kopf und Nacken, sechs Paaren von Hirnnerven und ein komplexes Zusammenspiel im Gehirnstamm und anderen Gehirnbereichen. Jede Störung dieser Signalwege kann zu schweren Schluckstörungen führen. Allein in den USA sind jedes...
      Mehr
    • Entwicklung neuropathischer Schmerzen frühzeitig unterbinden
      Nervenschmerzen, die nach Operationen oder Unfällen häufig auftreten, sollten so früh wie möglich behandelt werden, da Therapien bei chronischen werdenden Schmerzen nur eingeschränkt wirken und die entsprechenden Medikamente oft starke Nebenwirkungen haben. ForscherInnen am Institutsteil Tranlationa...
      Mehr
Zum Archiv

Quellen-URL (abgerufen am 24.01.2020 - 02:30): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/Neuer-Einblick-in-das-Mutationsspektrum-des-SCN1A-Gens-bei-E.htm
Copyright © 2014 | http://www.neuromedizin.de ist ein Dienst der MedienCompany GmbH. | Medizin-Medienverlag | Amselweg 2, 83229 Aschau i. Chiemgau | Geschäftsführer: Beate Döring | Amtsgericht Traunstein | HRB 19711 | USt-IdNr.: DE 223237239