Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die unbehandelt zu einer frühen Sterblichkeit führen kann. Zurückführen lässt sich die seltene neuromuskuläre Erkrankung auf einen genetisch bedingten Mangel der α-1,4-Glukosidase. Seit 2006 gibt es mit Myozyme^® (Alglucosidase alfa) eine zugelassene Enzymersatztherapie, die das Fortschreiten der neuromuskulären Erkrankung verlangsamen kann. Studien zeigen allerdings, dass eine Verbesserung der initialen Parameter nicht dauerhaft ist, sondern nach etwa 3 bis 5 Jahren von einer erneuten, langsameren Progression der Erkrankung abgelöst wird.

Neue Therapiehoffnung mit Avalglucosidase alfa

Mit Avalglucosidase alfa scheint nun eine neue Therapieoption für Morbus Pompe gefunden zu sein. Studienergebnisse zeigen, dass das rekombinante Enzym Avalglucosidase alfa verglichen mit Alglucosidase alfa einen quantitativ höheren Anteil an Mannose-6-Phosphat-Resten hat, was zu einer verbesserten Bioverfügbarkeit führt.

Phase-3-Studie COMET

In einer multizentrischen, doppelblinden und 1:1 randomisierten Phase-3-Studie COMET wurde die Wirksamkeit der beiden Präparate direkt miteinander verglichen. Eingeschlossen werden konnten therapie-naive LOPD Patienten ab einem Alter von 3 Jahren. Die 100 Probanden mit einem mittleren Alter von 48 Jahren (Altersspanne 16-78 Jahre) wurden über einen Zeitraum von 49 Wochen beobachtet. Primärer Endpunkt war die Veränderung der forcierten Vitalkapazität (FVC, gemessen in % des Normwertes). Im Vergleich zur Standard-Therapie war die Wirkung von Avalglucosidase alfa nicht unterlegen.

Für PD Dr. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, „sprechen die Daten der COMET-Studie dafür, dass das weiterentwickelte Präparat ein besseres Verträglichkeitsprofil aufweist als die bislang verfügbare Enzymersatztherapie“.

CHMP empfiehlt die EU-Zulassung

Avalglucosidase alfa wurde bereits vom Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) zur Zulassung durch die Europäische Kommission empfohlen.

Quelle: Symposium „Aufwind für seltene Muskelerkrankungen – Neues bei Diagnostik & Therapie des Morbus Pompe“ anlässlich des 94. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) am 03. November 2021. Veranstalter: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH.