Chinesische Wissenschaftler des Peking University First Hospitals in Beijing sind kürzlich im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, welche klinischen Merkmale und Veränderungen der neurologischen Bildgebung Patienten mit einer TBC1D24-mutationsbedingten Epilepsie im Einzelnen aufweisen. Die Forscher führten bei allen von ihnen behandelten Patienten mit einer Epilepsie ohne erworbene Risikofaktoren genetische Tests durch. In die Studie mit aufgenommen wurden letztendlich 19 Epilepsie-Patienten mit einer Compound-heterozygoten TBC1D24-Mutation, die mittels Next Generation Sequencing (NGS) oder Whole Exome Sequencing (WES) identifiziert worden war. Die weiteren Untersuchungen ergaben, dass 9 der 19 Studienteilnehmer Träger derselben pathogenetischen Variante c.241_252del waren. Die Anfälle der Patienten begannen im Mittel in einem Lebensalter von 75 Tagen. Am häufigsten handelte es sich dabei um multifokale Myokloni und eine Epilepsia partialis continua (EPC). Die Myokloni waren bei 15 Patienten durch Fieber oder Infektionen getriggert und konnten durch Schlafen oder sedierende Medikamente beendet werden. Psychomotorische Entwicklungsverzögerungen waren bei 11 Patienten zu beobachten und in 6 Fällen kam es zu einem Hörverlust. 8 Patienten wiesen darüber hinaus pathologische Veränderungen in den MRT-Aufnahmen des Gehirns auf. Bei insgesamt 12 Patienten wurde ein Epilepsiesyndrom diagnostiziert, wobei zwei von ihnen ein Dravet-Syndrom hatten. 2 Kinder starben an den Folgen eines Status epilepticus, wobei das eine Kind 4 Monate und das andere Kind 19 Monate alt war.