Das Sphingomyelin-Phosphodiesterase-1-Gen (SMPD1-Gen) trägt die Informationen zur Bildung des lysosomalen Enzyms saure Sphinomyelinase. Eine Mutation dieses Gens hat die Entstehung der Shingomyelinlipidose Morbus Niemann-Pick zur Folge. Daneben gibt es aber auch andere Genmutationen, die für die Ausbildung von Lipidspeicherkrankheiten verantwortlich sind. Beispiele hierfür sind eine Mutation im Mucolipin-1-Gen (MCOLN1), welches Ursache der Mucolipidose Typ IV ist oder eine Mutation im Hexosaminidase A-Gen (HEXA), die die Tay-Sachs-Krankheit zur Folge hat. Wissenschaftler des Parkinson Centers, Department of Neurology, Tel-Aviv Sourasky Medical Center in Tel Aviv, Israel und Kollegen aus den USA, haben vor Kurzem eine interessante Entdeckung gemacht. In einer Studie konnten sie zeigen, dass eine weitere Mutation im SMPD1-Gen, die so genannte p.L302P-Mutation, ein Risikofaktor für die Bildung der Parkinson-Krankheit ist. Teilnehmer der Studie waren 938 Parkinson-Patienten, die der Abstammung nach zu den Ashkenazi-Juden gehörten. 654 von ihnen stammten aus Tel Aviv, die übrigen 284 Personen waren in New York, USA, rekrutiert worden. Alle Probanden wurden auf acht verschiedene „Founder-Mutationen“ der Ashkenazi-Juden im HEXA-, SMPD1- und MCOLN1 hin untersucht. Die Häufigkeiten dieser Mutationen verglichen die Forscher dann mit denen von 10.709 gesunden Kontrollpersonen. Die Analysen ergaben, dass beide Parkinsonpatienten- Gruppen etwa gleich häufig Mutationen in den untersuchten Genen aufwiesen. Es zeigte sich aber auch, dass eine ganz bestimmte Mutation im SMPD1-Gen, die p.L302P-Mutation, eng mit einem stark erhöhten Risiko für Morbus Parkinson assoziiert war. Im Einzelnen waren 9 der 939 Parkinson-Patienten, jedoch nur 11 der 10.709 Kontrollpersonen Träger dieser Mutation im Sphingomyelin-Phosphodiesterase-1-Gen. Die Forscher gehen davon aus, dass die SMPD1-Gen-Mutaion p.L302P ein neuer Risikofaktor für die Parkinson-Krankheit ist. Dieses Untersuchungsergebnis ist ein wichtiger Beitrag zum Verständnis der Pathogenese des Morbus Parkinson und deutet darauf hin, dass auch der lysosomale Stoffwechselweg eine Rolle bei der Entstehung der Erkrankung spielt, so die Experten aus Israel und den USA.