Seit einigen Jahren ist bekannt, dass es in verschiedenen Familien mit juveniler myoklonischer Epilepsie einige "Missense"-Mutationen im EFHC1(= EF-hand domain-containing protein 1)-Gen gibt. Mutationen im EFHC1-Gen führen zu einer Beeinträchtigung des Kalziumkanals vom R-Typ, welches offenbar mit einer erhöhten Erregbarkeit des ZNS einhergehen kann (Quelle: Zimprich F. Genetik der Epilepsien. Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 2006; 7(4): 35-42). Mexikanische Wissenschaftler des National Institute of Neurology and Neurosurgery of Mexico in Mexiko-Stadt haben nun vor Kurzem in einer Studie mit 41 Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) und 100 gesunden Kontrollpersonen untersucht, wie hoch die Prävalenz von EFHC1-Genmutationen bei JME mexikanischer Patienten im Einzelnen ist. Hierzu extrahierten sie von allen Studienteilnehmern die DNA aus dem peripheren venösen Blut und vervielfältigten und sequenzierten anschließend die Exons (= DNA, die in mRNA transkribiert wird) von EFHC1. Die Forscher fanden insgesamt 3 neue spezifische Mutationen. In der Kontrollgruppe waren entsprechende Mutationen nicht zu beobachten. Die Häufigkeit der myoklonischen EFHC1-Genmutationen lag insgesamt bei 7,3 %. Den Wissenschaftlern zufolge ist die EFHC1-Genmutation eine bedeutende Ursache für die JME bei mexikanischen Patienten.