Wissenschaftler der Universität von Belgrad und des Institute for Mother and Child Healthcare of Serbia in Belgrad, Serbien, sind kürzlich im Rahmen einer retrospektiven Studie der Frage nachgegangen, ob sich die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten von Kindern mit einer progressiven myoklonischen Epilepsie (PME) im letzten Jahrzehnt verbessert haben. In die Studie eingeschlossen wurden 51 pädiatrische PME-Patienten, die in dem Institut in Belgrad innerhalb der letzten 25 Jahre behandelt wurden. Die Studienteilnehmer wurden je nach Untersuchungszeitraum in zwei Gruppen eingeteilt. In Gruppe 1 waren 27 Kinder aus der Zeit vor dem Jahr 2010, der Gruppe 2 wurden 24 Patienten aus der Periode nach 2010 bis 2019 zugordnet. Einschlusskriterien waren ein Patientenalter von 2 Monaten bis 18 Jahren und die Diagnose einer PME. Folgende Parameter wurden untersucht: die Ätiologie, das Alter zu Anfallsbeginn, eine verzögerte Diagnosestellung, der Epilepsie-Phänotyp und - als eine Maßeinheit der Epilepsiekontrolle - die Häufigkeit eines Status epilepticus und die Anfallsrezidivrate. Bei den statistischen Analyseverfahren handelte es sich um den Chi-Square- und den Mann-Whitney-Test sowie die ANOVA (= analysis of variance) unter Verwendung der SPSS-Version 25. Bei 30 der 51 Kinder lag der Epilepsie eine neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), bei 5 Patienten ein Morbus Gaucher, bei 4 ein Morbus Niemann-Pick, bei ebenfalls 4 eine mitochondriale Erkrankung, bei 3 eine Lafora-Krankheit, bei 2 ein Morbus Krabbe und bei weiteren 2 eine KCNC1-Genmutation zugrunde.
Es zeigte sich, dass von Beginn der ersten Symptome bis zur Diagnose der PME in Gruppe 1 im Mittel 3,2 ± 3 Jahre und in Gruppe 2 1,4 ± 0,9 Jahre vergingen. Die weiteren Analysen ergaben, dass in der ersten Gruppe sowohl die Häufigkeit eines Status epilepticus als auch die Anfallsrezidivrate höher waren als in der zweiten Gruppe (55,5 % versus 37,5 % und 66,7% versus 22,2 %). In dieser Studie konnte gezeigt werden, dass sich die Diagnose und Therapie von Kindern mit einer progressiven myoklonischen Epilepsie im letzten Jahrzehnt verbessert haben, so die Autoren.
