Deutsche Wissenschaftler entdecken zwei Mutationen der nikotinischen Acetylcholinrezeptor-Alpha4-Untereinheit bei Familie mit autosomal-dominanter „Sleep-related hypermotor epilepsy“
Die sogenannte „Sleep-related hypermotor epilepsy“ ist eine fokale Epilepsie mit in der Regel Schlaf-assoziierten hypermotorischen sowie tonischen oder dystonischen Anfällen. Wissenschaftlern des Instituts für Translationale Neurologie des Universitätsklinikums Münster zufolge könnte die „Sleep-related hypermotor epilepsy“ eine monogenetische Ursache mit autosomal-dominantem Vererbungsgang haben. Bislang wurden Mutationen in verschiedenen Genen beschrieben, einschließlich der Gene für drei Untereinheiten des nikotinischen Acetylcholinrezeptors. In einem aktuellen Beitrag der Zeitschrift „Epileptic Disorders“ berichten nun die Forscher aus Münster von einer Familie mit Familienmitgliedern aus vier Generationen, die unter einer „Sleep-related hypermotor epilepsy“ litten oder leiden. Bei drei Familienmitgliedern aus drei Generationen konnten genetische Untersuchungen durchgeführt werden. Hier fanden sich zwei Varianten in der Alpha-4-Untereinheit des nikotinischen Acetylcholinrezeptors (eine davon war neu), die wahrscheinlich die Ursache für die Erkrankung sind. Da diese Mutationen jedoch eine Cis-Konfiguration auf demselben Allel haben, wissen die Experten bislang noch nicht, ob eine der beiden Varianten allein oder beide in Kombination miteinander für die Pathogenität verantwortlich sind.
(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 26.05.2020 - 07:52): http://www.neuromedizin.de/Neurologie/Deutsche-Wissenschaftler-entdecken-zwei-Mutationen-der-nikot.htm
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