Das Angelmann-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die insbesondere mit geistiger und körperlicher Behinderung, Entwicklungsstörungen und einer Hyperaktivität einhergeht. Ursache für diese entwicklungsneurologische Erkrankung ist ein Defekt des Chromosoms 15q11-q13. Bekannt ist, dass viele Patienten mit Angelmann-Syndrom auch unter Schlafstörungen leiden. Hinsichtlich der Erforschung des zirkadianen Aspekts dieser Schlafstörungen und einer möglichen Therapie stand die Wissenschaft allerdings wohl bislang noch am Anfang. Forscher des Department of Psychiatry, Tokyo Medical University, Japan, haben sich nun jedoch dieser Problematik in einer Studie angenommen. Bei insgesamt 15 Patienten mit Angelmann-Syndrom wurden die Schlaf-Wach-Muster und ihre Beziehungen zu den Melatonin-Serumspiegeln analysiert. Hierzu bestimmten die Forscher bei jedem einzelnen Pateinten einen Tag lang alle 4 Stunden den Melatonin-Spiegel im Blut und verglichen die Werte mit denen von gesunden altersentsprechenden Kontrollpersonen. Zusätzlich untersuchten sie die Effektivität einer oralen Gabe von Melatonin bei den Patienten, bei denen zirkadiane Rhythmus-Schlafstörungen (CRSD = Circadian Rhythm Sleep Disorders) diagnostiziert wurden. Die Datenauswertungen ergaben, dass 8 der 15 Angelmann-Syndrom-Patienten zirkadiane Rhythmus-Schlafstörungen aufwiesen. In 4 Fällen handelte es sich dabei um einen irregulärer Schlaf-Wachrhythmus, bei 2 Patienten um den sogenannten "Free-running type" einer CRSD und bei den anderen 2 Personen um das Syndrom der verspäteten Schlafphase. Außerdem konnte festgestellt werden, dass die nächtlichen Melatonin-Serumspiegel bei den Studienteilnehmern mit dem Angelmann-Syndrom deutlich niedriger waren als bei den gesunden Kontrollpersonen. Dabei war mit Ausnahme von Patienten mit dem Syndrom der verspäteten Schlafphase kein Unterschied in den nächtlichen Melatonin-Spiegeln zwischen Erkrankten mit und Patienten ohne CRSD zu beobachten. Patienten mit Schlafstörungen vom Typ der verspäteten Schlafphase hatten nachtsüber normale Melatonin-Werte oder zeigten allenfalls zeitlich verzögerte Melatonin-Spitzen. Insgesamt 6 der 8 Angelmann-Syndrom-Patienten mit CRSD schließlich erhielten 3 Monate lang einmal täglich zwischen 18.00 und 19.00 Uhr jeweils 1 mg Melatonin oral verabreicht. In vier Fällen war so eine Verbesserung des Schlafmusters zu erreichen. Den Forschern nach konnte in dieser Studie gezeigt werden, dass zirkadiane Rhythmus-Schlafstörungen eine hohe Prävalenz bei Patienten mit Angelmann-Syndrom haben und offenbar mit einem veränderten Melatonin-Serumprofil in Zusammenhang stehen.