Neue Forschungserkenntnisse zu der seltenen Erkrankung Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Der 28.Februar 2021 war der Tag der seltenen Erkrankungen. Eine einzelne „Seltene Erkrankung“ betrifft für sich genommen zwar nur eine relative kleine Anzahl von Menschen. Allerdings gibt es viele verschiedene seltene Erkrankungen (Schätzungen zufolge mehr als 6.000) - die Gesamtzahl der Patienten ist dementsprechend groß. Allein in Deutschland geht man von rund vier Millionen Betroffenen aus. In der EU wird im Übrigen eine Erkrankung dann als „selten“ angesehen, wenn von 10.000 Menschen weniger als fünf betroffen sind. Diverse neurodegenerative Erkrankungen gelten daher als „selten“: etwa die Huntington-Erkrankung, die familiäre Form von Alzheimer oder eben auch die Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC).

DZNE-Forscher veröffentlichen neue Einblicke in die NPC-Mechanismen

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) präsentieren aktuelle neue Einblicke in die Mechanismen der „Niemann-Pick-Krankheit Typ C“ (NPC). Diese Hirnerkrankung tritt vorwiegend im Kindesalter auf und kann sich unter anderem durch schwerwiegende neurologische und psychiatrische Symptome äußern. Forschende um Dr. Sabina Tahirovic fanden jetzt Belege dafür, dass NPC – ausgelöst durch Behinderungen des intrazellulären Fetttransports – schon im Frühstadium mit entzündlichen Prozessen im Gehirn einhergeht. Überdies entdeckten sie Krankheitsmerkmale im Blut von Betroffenen, die künftig helfen könnten, den Verlauf der Erkrankung und die Reaktion auf eine Therapie besser zu erfassen.

Fettstoffeansammlung im Gehirn

NPC ist eine erblich bedingte Stoffwechselstörung und zählt zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind schätzungsweise einige hundert Menschen betroffen. Bei ihnen sammeln sich Fettstoffe – sogenannte Lipide - im Gehirn und anderen Organen wie der Leber an. Die Folgen sind gravierend: Sie reichen von Psychosen über epileptische Anfälle und Störungen der Bewegung und Koordination bis hin zu kognitiven Beeinträchtigungen und Demenz. „NPC macht sich überwiegend bereits im Kindesalter bemerkbar“, sagt Dr. Sabina Tahirovic, Forschungsgruppenleiterin am DZNE-Standort München. „Aktuelle Therapien können die Symptome etwas lindern, den Verlauf der Erkrankung aber nicht dauerhaft aufhalten. Viele Patienten mit NPC versterben, bevor sie erwachsen sind.“ Aktuelle Ansätze zur Behandlung von NPC zielen darauf ab, die Menge an Fettstoffen in den Zellen zu verringern. „Grundsätzlich ist das sinnvoll, denn die Überfrachtung mit Lipiden ist Auslöser der Erkrankung. Unsere Ergebnisse unterstreichen allerdings die Bedeutung von Entzündungsprozessen. Insofern sollte man bei der Therapieentwicklung auch die Kombination von Lipidreduktion und Modulation der Immunantwort in Betracht ziehen“, sagt Tahirovic.

Mögliche Biomarker

Tatsächlich zeigten sich zwischen den Makrophagen von Patienten und den Mikroglia von Mäusen mit NPC-ähnlichem Krankheitsbild zahlreiche Übereinstimmungen - sowohl bei molekularen Merkmalen als auch im aggressiven Fressverhalten. „Die Makrophagen scheinen wesentliche Merkmale der Mikroglia widerzuspiegeln. Wenn sie auch in ähnlicher Weise wie die Mikroglia auf Therapien reagieren, könnten sie als Biomarker nützlich sein“, so Tahirovic. „Das würde das bestehende Instrumentarium erweitern. Denn um den Krankheitsverlauf der NPC und die Reaktion auf Behandlungen zu erfassen, ist man derzeit im Wesentlichen auf eine Beobachtung der klinischen Symptome beschränkt.“

Quelle: Auszug aus PI DZNE, 24.2.2021 "Neue Erkenntnisse über die Hirnerkrankung „Niemann-Pick Typ C"

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