Die idiopathische generalisierte Epilepsie ist eine häufige Form der Epilepsie, die oft in Familien auftritt. Die Symptome umfassen das „Hans-guck-in-die-Luft“-Syndrom, vom kurzen Verlust des Bewusstseins (sogenannte Absencen) bis hin zu großen Anfällen mit Verkrampfungen des ganzen Körpers (Grand mal). Bislang konnte noch nicht vollständig geklärt werden, welche Erbfaktoren beim Entstehen der Krankheit beteiligt sind. Im Rahmen einer Studie sammelte ein Forscherteam um Prof. Dr. Holger Lerche, Ärztlicher Direktor der Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie, am Hertie-Insitut für klinische Hirnforschung (HiH) und dem Universitätsklinikum Tübingen über 10 Jahre das Erbgut von mehr als 1.000 Patienten und verglichen es mit der Normalbevölkerung. Dabei fanden die Wissenschaftler winzige Veränderungen im Erbgut. "Bei den Erkrankten beobachteten wir statistisch häufiger Mutationen in den Genen, die für Untereinheiten des Rezeptors kodieren", berichtet Lerche. "Dabei handelt es sich um Punktmutationen: der Austausch einzelner Nukleinsäuren in der DNA. Diese Veränderungen reichen aus, um die Funktion des Rezeptors zu beeinflussen, wie sich in darauffolgenden Laboruntersuchungen herausstellte. Die Folge ist eine erhöhte Anfälligkeit für Epilepsie“, so Prof. Lerche.
Die Erkenntnisse sollen helfen, neue Therapieansätze zu entwickeln und Betroffene gezielter zu behandeln. „Auch wenn die Mehrzahl der Patienten mit einer idiopathischen generalisierten Epilepsie sehr gut auf gängige Medikamente anspricht, brauchen wir für ca. ein Drittel bis ein Viertel dieser Patientengruppe neue Therapieoptionen" kommentiert Prof. Hajo Hamer, 1. Vorsitzender der DGfE. Die Studienergebnisse wurden in der Fachzeitschrift "The Lancet Neurology" veröffentlicht.
Die Studie ist im Rahmen einer großen internationalen Kooperation entstanden. Die genetischen Untersuchungen wurden in enger Zusammenarbeit mit dem Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln und dem Luxembourg Centre for Systems Biomedicine(LCSB) der Universität Luxemburg durchgeführt.
Original-Publikation: May et al. (2018): Rare coding variants in genes encoding the GABAA receptor in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study. The Lancet Neurology, 17(8), pp 699–708.
Quelle: PI Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HiH), Tübingen
