Ähnlich wie beim Morbus Parkinson scheinen pathogenetische Mutationen im GBA1 (= Glukozerebrosidase)-Gen bei Patienten mit einer Lewy-Körperchen-Demenz (DLB) mit dem Alpha-Synuclein-Profil in der Zerebrospinalflüssigkeit assoziiert zu sein. Hiervon berichten Wissenschaftler der Zentren für Neurologie und für Neurodegenerative Erkrankungen sowie des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung der Universität Tübingen und weiterer klinisch-wissenschaftlicher Einrichtungen in Deutschland und Italien in einem vor Kurzem publizierten Beitrag der Zeitschrift „Movement Disorders“. Die Forscher führten bei 100 Patienten mit einer Lewy-Körperchen-Demenz und bei 39 gesunden Kontrollpersonen Screening-Untersuchungen bezüglich des GBA1-Gens und der Einzelnukleotid-Polymorphismus im SNCA rs356220, APOE rs429358 und MAPT rs1052587 durch und bestimmten die Zerebrospinalflüssigkeitsspiegel des Gesamt-Alpha-Synucleins, des Amyloid-beta1-42, des Gesamt-Tau, des Phospho-Tau und der NFL (= Neurofilament light chain). Es zeigte sich, dass der Schweregrad der GBA1-Mutationen mit einem jüngeren Lebensalter zu Beginn der Lewy-Körperchen-Demenz und einer höheren Prävalenz von REM-Schlafstörungen assoziiert war. Außerdem waren die Zerebrospinalflüssigkeitsspiegel des Gesamt-Alpha-Synucleins bei den pathogenetischen DLB-GBA-Mutationen deutlich niedriger als bei den milden DLB-GBA-Mutationen und den Mutationen vom Wildtyp. Diese Untersuchungsergebnisse könnten für eine Patientenstratifizierung in puncto spezifischer Alpha-Synuclein-erniedrigender Komponenten nützlich sein, so die Forscher.