Eine große internationale Forschergruppe um Wissenschaftler des Department of Neurology and Alzheimer Center, Erasmus University Medical Center in Rotterdam, Niederlanden, ist im Rahmen einer Studie der Frage nachgegangen, welchen Wert neuronale Pentraxine in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) als Biomarker bei der genetischen frontotemporalen Demenz (FTD = frontotemporal dementia) haben. Neuronale Pentraxine sind Proteine, die eine wichtige Rolle bei der homeostatischen synaptischen Plastizität spielen. Teilnehmer der Studie waren 106 präsymptomatische und 54 symptomatische Träger einer pathogenen Mutation im GRN-, C9orf72- oder MAPT-Gen und 70 gesunde Personen ohne Gen-Mutationen der „Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)“. Bei allen Probanden lag jeweils mindestens eine Liquorprobe vor. Die Forscher bestimmten anhand eines hauseigenen ELISA-Tests die CFS-Konzentrationen des neuronalen Pentraxin 2 (NPTX2) und mit Hilfe der Western blot-Methode die NPTX1- und NPTX-Rezeptor (NPTXR)-Konzentrationen. In linearen Regressionsanalysen ermittelten sie dann die Korrelation sowohl zwischen dem NPTX2 und den korrespondierenden klinischen und Bildgebungs-Daten als auch den CSF-NfL (= neurofilament light chain). Es zeigte sich, dass die symptomatischen Mutationsträger niedrigere NPTX2-Konzentrationen hatten als die präsymptomatischen Träger und die Personen ohne Genmutationen. Ähnliche Ergebnisse fanden sich auch bezüglich des NPTX1 und des NPTXR. Die weiteren Analysen ergaben, dass bei den Genmutationsträgern die NPTX2-Konzentration mit verschiedenen klinischen Werten des Schweregrades der Erkrankung, den NfL und dem Volumen der grauen Hirnsubstanz der Frontal-,Temporal- und Parietal-Lappen, der Insula und des gesamten Gehirns korrelierten. Das NPTX2 prognostizierte außerdem eine anschließende Abnahme der verbalen Flüssigkeit und der „Clinical Dementia Rating scale“ plus FTD-Modulen. Bei 13 Personen, von denen longitudinale CSF-Proben zur Verfügung standen, zeigte sich dann noch, dass die NPTX2-Konzentrationen rund um den Beginn der Symptomatik und im symptomatischen Stadium abnahmen. Die Wissenschaftler schlussfolgern angesichts dieser Studienergebnisse, dass das neuronale Pentraxin 2 ein vielversprechender, von Synapsen abgeleiteter Biomarker der Zerebrospinalflüssigkeit bei der genetischen frontotemporalen Demenz ist.