Patienten mit einem 22q13.3-Deletionssyndrom (= Phelan-McDermid-Syndrom) weisen verschiedene neurologische Störungen, wie eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Hypotonie, eine verlangsamte oder völlig ausbleibende Sprache, ein autistisches Verhalten und eine Epilepsie, auf. Unter epileptischen Anfällen leiden sogar bis zu ein Drittel aller Patienten mit einer Deletion 22q13.3. Wie diese Anfälle aussehen, hierüber gibt es bis heute allerdings nur wenige Informationen. In einem publizierten Beitrag der Zeitschrift “Brain and Development” berichten nun jedoch Wissenschaftler des Department of Pediatrics und des Epilepsy Centers des Hiroshima University Hospitals in Hiroshima, Japan, von einem Patienten mit einem 22q13.3-Deletionssyndrom, der sich mit Late-onset epileptogenen Spasmen (ES) und elektroenzephalographischen Merkmalen wie bei einem Lennox-Gastaut-Syndrom vorstellte. Eine Array-CGH (= Array-based Comparative Genomic Hybridization)-Analyse ergab, dass eine chromosomale Deletion dieses Patienten ein Shank3-Gen beinhaltete. Dies ist der erste gesicherte Fall von Late-onset epileptogenen Spasmen bei einem Patienten mit einem 22q13.3-Deletionssyndrom mit einer SHANK3-Deletion, so die Autoren.