Schon länger ist bekannt, dass es einen Zusammenhang zwischen sehr hohen Graden der Thrombinaktivität und der Entstehung von neurologischen Erkrankungen, einschließlich Epilepsien gibt. Andererseits weiß man mittlerweile auch, dass die Prothrombin-Variante c.2021G>A (rs1799963), welche die Prothrombin-mRNA-Stabilität verändert, mit hohen Prothrombin-Plasma-Spiegeln assoziiert ist. Wissenschaftler der Universidade Federal de Alagoas in Maceió, Brasilien, haben nun vor Kurzem in einer Studie mit 123 Patienten mit einer juvenilen myoklonischen Epilepsie (JME) und 207 gesunden Kontrollpersonen untersucht, ob der SNP (= Einzelnukleotid-Polymorphismus) rs1799963 ein Risikofaktor für die JME sein könnte. Die Forscher führten bei allen Studienteilnehmern mittels PCR-Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus Genotypisierungsuntersuchungen bezüglich des rs1799963-Polymorphismus durch. Es fanden sich jedoch keine Unterschiede in Bezug auf den Genotyp und die Allel-Häufigkeit dieses Polymorphismus zwischen beiden Studiengruppen. Es gibt also bislang keine Evidenz dafür, dass eine Assoziation zwischen dem Prothrombin-Polymorphismus rs1799963 und der juvenilen myoklonischen Epilepsie besteht, so die Autoren abschließend.