Bei seltenen Krankheiten wie der Multifokalen Motorischen Neuropathie (MMN) oder dem Morbus Fabry sind eine frühzeitige Diagnose von höchster Priorität, da sie unbehandelt nicht nur chronisch-progredient sind, sondern auch nach und nach irreversible Spuren hinterlassen. Bei einem von der Firma Shire, Berlin, veranstalteten Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie wurde deutlich, dass die Diagnosestellung doch eine gewisse Herausforderung für Neurologen darstellt und oftmals detektivischer Spürsinn gefragt ist.

Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen der Multifokalen Motorischen Neuropathie zählen CIDP (Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie) und ALS (Amyotrophe Lateralsklerose). Bis heute kommt es nach Angaben von Prof. Dr. Claudia Sommer, Universitätsklinikum Würzburg, zufolge vor, dass MMN-Patienten mit der schwerwiegenden Fehldiagnose einer früher oder später tödlich verlaufenden ALS konfrontiert werden. Anders als bei der CIDP haben MMN-Patienten von einer Steroidbehandlung keinerlei Nutzen – im Gegenteil kann es bei vielen Patienten dann rasch zu einer Verschlechterung kommen. Bei der MMN (Prävalenz: 0,6/100.000) handelt es sich um eine erworbene, rein motorische und assymetrisch verlaufende autoimmunvermittelte Neuropathie mit vorwiegend distal lokalisierten Paresen und Atrophien, die bereits im frühen Kindesalter auftauchen kann. Unbehandelt verläuft die zumeist an den Armen beginnende Erkrankung langsam oder schubförmig progredient. In hohem Maße erfolgversprechend ist dagegen eine Therapie mit intravenösen oder subkutan verabreichten Immunglobulinen (IVIG oder SCIG). Basierend auf Fallberichten und Ergebnissen klinischer Studien berichtete die Neurologin über Ansprechraten zwischen 70 und 90 Prozent.

Nicht oder oft viel zu spät erkannt wird auch der Morbus Fabry. Nach Angaben von Prof. Dr. Thomas Duning, Universitätsklinik Münster, handelt es sich mit einer geschätzten Inzidenz zwischen 1/117.000 – 1/4.500 nach dem Morbus Gaucher um die zweithäufigste lysosomale Speichererkrankung, oftmals differentialdiagnostisch als Multiple Sklerose behandelt. Für das Erkennen eines Morbus Fabry ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. Gefragt sind hier vor allem Pädiater und Neurologen, da die bereits im Kindesalter auftretenden neuropathischen, brennenden Schmerzen in Kombination mit verminderter Schweißproduktion und Nachweis von Angiokeratomen auf das Vorliegen eines Morbus Fabry hindeuten können. Aber auch aus neuropsychiatrischen Blickwinkeln finden sich bei Fabry-Patienen – zumindest in den Anfangsstadien – meist diskrete und nicht relevante Zeichen einer kognitiven Beeinträchtigung. Als sehr wohl relevant schätzt Prof. Dr. Andreas Fellgiebel, Universitätsmedizin Mainz, hingegen die hohe Depressionsrate der Patienten ein – ein Befund, den der Neuropsychiater „am ehesten als reaktiv durch die Stressbelastung“ bedingt einschätzt. Weil die depressive Symptomatik einer antidepressiven Behandlung gut zugänglich ist, sollte auf entsprechende Symptome geachtet und entsprechend reagiert werden.

Quelle: PI Shire – Symposium „Selten, aber behandelbar – Soko Diagnose“, Berlin, 31.10.2018