Grundlagenforschung Legasthenie – neuen Genort entdeckt

Eine der häufigsten Teilleistungsstörungen im Kindes- und Jugendalter ist die Lese- und Rechtschreibstörung (Legasthenie). In Deutschland leben ca. 3,5 Millionen Legastheniker. Das Wissen über die Legathenie ist allerdings in vielen gesellschaftlichen Bereichen immer noch sehr gering. Auch in Schulen fehlt bei den Lehrern oftmals das Verständnis für die betroffenen SchülerInnen. Aufgrund der Unkenntnis leiden die Kinder mit der Lese- und Rechtschreibschwäche häufig an Ausgrenzung und Stigmatisierung, was wiederum bei ca. 40 Prozent von ihnen zu einer psychischen Erkrankung führt. „Dabei haben molekulargenetische Untersuchungen bereits gezeigt, dass genetische Einflüsse eine wichtige Rolle bei der Entstehung einer Legasthenie spielen“, so der Humangenetiker Professor Tiemo Grimm, der bis zu seiner Emeritierung am Institut für Humangenetik im Biozentrum der Julius-Maximilians-Universität Würzburg (JMU) geforscht hat. (Prof. Grimm ist selbst Legastheniker und forscht weiterhin an den Ursachen der Legasthenie)

Neben bisher über 20 bekannten Genen bzw. Genorten hat jetzt das Forscherteam der JMU und des Würzburger Universitätsklinikums gemeinsam mit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern aus Forschungseinrichtungen in Deutschland und den USA einen neuen Genort auf Chromosom 4q28 nachweisen können. Gefunden wurde dieser neue Genort in einer Familie, bei der über 4 Generationen hinweg die Lese- und Rechtschreibschwäche auftritt. „Bei den Betroffenen in dieser Familie wurde eine spezifische Nukleotidvariante in einer Sequenz des SPRY1-Gens gefunden, einem Gen, welches im Gehirn exprimiert wird“, sagt Grimm. Diese Sequenzveränderung könnte die Expression des SPRY1-Genproduktes beeinflussen. Die Entdeckung ist ein neues Puzzlestückchen für das Gesamtbild der Vorgänge im Gehirn, Auswirkungen z. B. im Hinblick auf eine Therapie der Legasthenie hat das Forschungsergebnis allerdings keine.

Quelle: Pressemitteilung der JMU, Würzburg; 16.11.2020

Originalpublikation

“A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q

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