Assoziation zwischen SHANK3 rs9616915-Polymorphismus und erhöhtem Autismus-Risiko

SHANK3 (= SH3 domain and ankyrin repeat-containing protein) ist ein Mitglied der hoch konservierten Shank/ProSAP-Familie von synaptischen Gerüstproteinen. Es wird vermutet, dass SHANK3 ein starkes Kandidatengen für die Pathogenese des Autismus ist und sein Verlust eine Störung der synaptischen Funktion zur Folge hat. Der rs9616915-SNP (= Single Nucleotide Polymorphism), der die SHANK3-Gen-Funktion der Spleißen-Regulierung und der Zerstörung der Proteinstruktur direkt beeinflusst, ist ein nichtsynonymer SNP (T>C), der im Exon 6 zu finden ist und zu einer Substitution von Isoleucin zu Threonin führt. Von all diesen Einzelheiten berichten Wissenschaftler der University of Guilan in Rasht, Iran, in einem vor kurzem publizierten Beitrag der Zeitschrift „Minerva pediatrics (Torino)“. In einer Studie untersuchten die Forscher nun, ob ein rs9616915-Polymorphismus von SHANK3 mit der Anfälligkeit für einen Autismus assoziiert ist. Hierzu sammelten sie Proben von 90 Patienten mit der Diagnose eines Autismus sowie 100 Kontrollpersonen und genotypisierten sie mittels PCR-RFLP (= Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism). Analysen der Forscher ergaben, dass es in der Genotyp-Verteilung eine signifikante Assoziation zwischen den Autismus-Patienten und den Kontrollpersonen gab. Es zeigte sich, dass Personen mit TC-Genotypen ein erhöhtes Risiko für eine Autismus-Erkrankung hatten, signifikante Unterschiede in der Verteilung der Allele fanden sich jedoch nicht.

Der SHANK3 rs9616915-Polymorphismus ist offenbar mit einem erhöhten Risiko für einen Autismus assoziiert, so die Studienautoren. Um diese Ergebnisse zu bestätigen, sollten allerdings noch größere Studien mit mehr Patienten und Kontrollpersonen durchgeführt werden.

(drs)
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Quellen-URL (abgerufen am 24.09.2021 - 02:06): http://www.neuromedizin.de/Kinder--u--Jugendpsychiatrie/Assoziation-zwischen-SHANK3-rs9616915-Polymorphismus-und-erh.htm
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