Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des Schilddrüsenstoffwechsels. Durch eine Mutation des Proteins MCT8 wird der Transport von Schilddrüsenhormonen in und aus bestimmten Zelltypen schwer gestört. Sie tritt bei ungefähr einem von 70.000 männlichen Neugeborenen auf und hat katastrophale Folgen für die Betroffenen.Seit Anfang 2025 gibt es mit dem nicht-klassischen Schilddrüsenhormon TRIAC ein neu zugelassenes Medikament in Europa. Die Therapie kann einen Teil der Symptome lindern und die Lebensdauer verlängern. Die Dosierung ist allerdings kompliziert.

Multidisziplinäre Behandlungsstrategie

Ein Spezialistenteam mit Prof. Dr. Johannes W. Dietrich, Sektion Diabetologie, Endokrinologie und Stoffwechsel am Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum St. Josef-Hospital und Leiter des Zentrums für Seltene Endokrine Erkrankungen am Centrum für Seltene Erkrankungen CeSER, hat eine neue Leitlinie zur Behandlung der Erkrankung im Journal Hormone Research in Pediatrics vom 2. April 2026 veröffentlicht.

Die Leitlinie gibt Empfehlungen für eine umfassende, multidisziplinäre Behandlungsstrategie für Patienten aller Altersgruppen. Sie berücksichtigt dabei die Überwachung der wichtigsten Symptome und Folgeerkrankungen. „Weil die Symptome und Langzeitverläufe im Zusammenhang mit dieser Erkrankung sehr unterschiedlich sein können, sind individuelle Behandlungspläne für die Patienten notwendig“, so Dietrich.

Quelle: News Ruhr-Universität Bochum